БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И СОБСТВЕННОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

В статье обобщены данные литературы о редкой патологии – болезни Вильсона Коновалова у детей. Обзор иллюстрирован собственным клиническим наблюдением сложной диагностики и успешного лечения девочки с данным заболеванием. У пациентки болезнь дебютировала как гепатит с обнаружением вирусов Энштейн-Барра и герпеса 6 типа. Сохраняющийся синдром цитолиза после проведенной противовирусной терапии обусловил необходимость дифференциальной диагностики неинфекционной патологии печени. Выявленные нарушения обмена меди, низкий уровень церулоплазмина, молекулярно–генетическое исследование позволили уточнить диагноз и назначить патогенетическое лечение. Представленный случай дополняет имеющиеся в литературе данные по болезни Вильсона – Коновалова.

1. Клинические рекомендации «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)» [Электронный ресурс]. 2021. [cited 2022 February 9]. Available from: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/376_2.

2. Ерёмина Е.Ю. Болезнь Вильсона—Коновалова. Вестник современной клинической медицины. 2011. 4. 1. 38-46.

3. Гулевская Т.С., Чайковская Р.П., Ануфриев П.Л. Патоморфология головного мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона–Коновалова). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2020. 2. 14. 50-61. [cited 2022 February 9]. Available from:

4. Tudor Lucian Pop, Alina Grama, Ana Cristina Stefanescu, Claudia Willheim, Peter Ferenci. Acute liver failure with hemolytic anemia in children with Wilson’s. World J Hepatol. 2021. October 27; 13(10). 1428-1438. DOI: 10.4254/wjh.v13.i10.1428 ISSN 1948-5182 (online).

5. Деев Р.В., Бакулин И.Г. Клинико-морфологические представления о болезни Вильсона-Коновалова. OPINION LEADER. 2020 . 9(38). 62-69.

6. Jing Liu, Jing Luan, Xiaoyan Zhou, Yazhou Cui, Jinxiang Han. Epidemiology, diagnosis, and treatment of Wilson's disease. Intractable & Rare Diseases Research. 2017. 6(4). 249-255. DOI: 10.5582/irdr.2017.01057.

7. Пахомова А.Л., Урис Д.Д., Козлова И.В. Болезнь Вильсона – Коновалова: клиническое наблюдение. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015. 114 (2). 112.

8. Будылина М.В., Егорова Е.Н., Контаурова А.Н., Родионов В.А., Иванова И.Е. Редкий случай болезни Вильсона – Коновалова у девочки 16 лет. Здравоохранение Чувашии. 2015. 2. 49-55.

9. Idrissova S., Shaimardanova G., Abdraimova S., Kuzemba yeva K., Tuleyeva A. Difficulties in the diagnosis of Konovalova-Wilson disease. CLINICAL MEDICINE of KAZAKHSTAN. 2014. 4 (34). 70-74.

10. Игнатова Т.М., Соловьева О.В., Арион Е.А., Балашова М.C., Розина Т.П. Болезнь Вильсона – Коновалова у двух сестер: различия клинического течения болезни, успешная терапия. Клиническая медицина. 2016. 94(1). 70-73. DOI: 10.18821/0023-2149-2016-94-1-70-73.

11. Барановский А.Ю., Белодедова А.С., Федорова Т.Ф., Кондрашина Э.А., Пальгова Л.К., Райхельсон К.Л., Григорьева Е.Ю. Нутриционный статус при болезни Вильсона- Коновалова и его влияние на уровень окислительного стресса. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2020. 176(4). 39–45. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-176-4-39-45.

12. Rupert Purchase. The treatment of Wilson’s disease, a rare genetic disorder of copper metabolism. Science Progress. 2013. 96(1). 19–32. DOI: 10.3184/003685013X13587771579987.

13. Хайменова Т.Ю., Винницкая Е.В., Бакулин И.Г., Шкурко Т.В., Никитина А.В. Болезнь Вильсона – Коновалова: современные методы диагностики и лечения. Фарматека. Гастроэнтерология/Гепатология. 2016. 81-85.