zabmedvestnikЗабайкальский медицинский вестникTransbaikalian Medical Bulletin1998-6173Читинская государственная медицинская академия10.52485/19986173_2022_2_106zabmedvestnik-172Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ, ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЕ КЛИНИЧЕСКИМ НАБЛЮДЕНИЕМSCIENTIFIC REVIEWS ILLUSTRATED WITH CLINICAL CASE STUDIESБОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И СОБСТВЕННОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕWILSON-KONOVALOV DISEASE IN CHILDREN: MODERN CONCEPTS AND CLINICAL CASEЛузинаЕ. В.LuzinaE. V.

672000, Чита, ул. Горького, 39а

39a Gorky Street, Chita, 672000

БоровикН. Н.BorovikN. N.

672027, Чита, ул. Новобульварная, 20

20 Novobulvarnaya Street, Chita, 672027

КалинкинаТ. В.KalinkinaT. V.

672000, Чита, ул. Горького, 39а

39a Gorky Street, Chita, 672000

ЧаванинаС. А.ChavaninaS. A.

672000, Чита, ул. Горького, 39а

39a Gorky Street, Chita, 672000

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииРоссияChita State Medical AcademyRussian FederationГУЗ Краевая детская клиническая больницаРоссияRegional Children's Clinical HospitalRussian Federation20220508202402106113Copyright © Лузина Е.В., Боровик Н.Н., Калинкина Т.В., Чаванина С.А., 20242024Лузина Е.В., Боровик Н.Н., Калинкина Т.В., Чаванина С.А.Luzina E.V., Borovik N.N., Kalinkina T.V., Chavanina S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zabmedvestnik.ru/jour/article/view/172

В статье обобщены данные литературы о редкой патологии – болезни Вильсона Коновалова у детей. Обзор иллюстрирован собственным клиническим наблюдением сложной диагностики и успешного лечения девочки с данным заболеванием. У пациентки болезнь дебютировала как гепатит с обнаружением вирусов Энштейн-Барра и герпеса 6 типа. Сохраняющийся синдром цитолиза после проведенной противовирусной терапии обусловил необходимость дифференциальной диагностики неинфекционной патологии печени. Выявленные нарушения обмена меди, низкий уровень церулоплазмина, молекулярно–генетическое исследование позволили уточнить диагноз и назначить патогенетическое лечение. Представленный случай дополняет имеющиеся в литературе данные по болезни Вильсона – Коновалова.

The article summarizes the literature data on a rare pathology – Wilson disease in children. The review cites the case of the personal clinical observation of the complicated diagnosis and successful treatment of a girl with this disease. In the patient the disease debuted as hepatitis with the detection of Ebstein-Barr viruses and herpes type 6. The persisting syndrome of cytolysis after antiviral therapy necessitated the differential diagnosis of non-infectious liver pathology. Identified violations of copper metabolism, low levels of ceruloplasmin, molecular genetic study made it possible to clarify the diagnosis and prescribe pathogenetic treatment. The presented case complements the data available in the literature on Wilson's disease.

детизаболевания печениболезнь Вильсона – Коноваловагепатоцеребральная дистрофияобмен медиchildrenliver diseaseWilson diseasehepatocerebral dystrophycopper metabolismИсследование не имело финансовой поддержкиReferencesКлинические рекомендации «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)» [Электронный ресурс]. 2021. [cited 2022 February 9]. Available from: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/376_2.Clinical guidelines "Impaired copper metabolism (Wilson's disease)" [Electronic resource]. 2021. [cited 2022 February 9]. Available from: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/376_2.Ерёмина Е.Ю. Болезнь Вильсона—Коновалова. Вестник современной клинической медицины. 2011. 4. 1. 38-46.Eremina E.Yu. Wilson-Konovalov disease. Bulletin of modern clinical medicine. 2011. 4. 1. 38-46.Гулевская Т.С., Чайковская Р.П., Ануфриев П.Л. Патоморфология головного мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона–Коновалова). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2020. 2. 14. 50-61. [cited 2022 February 9]. Available from:Gulevskaya T.S., Chaikovskaya R.P., Anufriev P.L. Pathomorphology of the brain in hepatolenticular degeneration (Wilson-Konovalov disease). Annals of clinical and experimental neurology. 2020. 2. 14. 50-61. [cited 2022 February 9]. Available from: https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID/article/view/658Tudor Lucian Pop, Alina Grama, Ana Cristina Stefanescu, Claudia Willheim, Peter Ferenci. Acute liver failure with hemolytic anemia in children with Wilson’s. World J Hepatol. 2021. October 27; 13(10). 1428-1438. DOI: 10.4254/wjh.v13.i10.1428 ISSN 1948-5182 (online).Tudor Lucian Pop, Alina Grama, Ana Cristina Stefanescu, Claudia Willheim, Peter Ferenci. Acute liver failure with hemolytic anemia in children with Wilson's. World J Hepatol. October 27, 2021; 13(10). 1428-1438. DOI: 10.4254/wjh.v13.i10.1428 ISSN 1948-5182 (online).Деев Р.В., Бакулин И.Г. Клинико-морфологические представления о болезни Вильсона-Коновалова. OPINION LEADER. 2020 . 9(38). 62-69.Deev R.V., Bakulin I.G. Clinical and morphological representations of Wilson's disease - Konovalov. OPINION LEADER. 2020 . 9(38). 62-69.Jing Liu, Jing Luan, Xiaoyan Zhou, Yazhou Cui, Jinxiang Han. Epidemiology, diagnosis, and treatment of Wilson's disease. Intractable & Rare Diseases Research. 2017. 6(4). 249-255. DOI: 10.5582/irdr.2017.01057.Jing Liu, Jing Luan, Xiaoyan Zhou, Yazhou Cui, Jinxiang Han. Epidemiology, diagnosis, and treatment of Wilson's disease. Intractable & Rare Diseases Research. 2017.6(4). 249-255. DOI: 10.5582/irdr.2017.01057.Пахомова А.Л., Урис Д.Д., Козлова И.В. Болезнь Вильсона – Коновалова: клиническое наблюдение. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015. 114 (2). 112.Pakhomova A.L., Uris D.D., Kozlova I.V. Wilson - Konovalov disease: a clinical observation. Experimental and clinical gastroenterology. 2015. 114(2). 112.Будылина М.В., Егорова Е.Н., Контаурова А.Н., Родионов В.А., Иванова И.Е. Редкий случай болезни Вильсона – Коновалова у девочки 16 лет. Здравоохранение Чувашии. 2015. 2. 49-55.Budylina M.V., Egorova E.N., Kontaurova A.N., Rodionov V.A., Ivanova I.E. A rare case of Wilson-Konovalov disease in a 16-year-old girl. Public health of Chuvashia. 2015. 2. 49-55.Idrissova S., Shaimardanova G., Abdraimova S., Kuzemba yeva K., Tuleyeva A. Difficulties in the diagnosis of Konovalova-Wilson disease. CLINICAL MEDICINE of KAZAKHSTAN. 2014. 4 (34). 70-74.Idrissova S., Shaimardanova G., Abdraimova S., Kuzembayeva K., Tuleyeva A. Difficulties in the diagnosis of Konovalova-Wilson disease. CLINICAL MEDICINE of KAZAKHSTAN. 2014. 4 (34). 70-74.Игнатова Т.М., Соловьева О.В., Арион Е.А., Балашова М.C., Розина Т.П. Болезнь Вильсона – Коновалова у двух сестер: различия клинического течения болезни, успешная терапия. Клиническая медицина. 2016. 94(1). 70-73. DOI: 10.18821/0023-2149-2016-94-1-70-73.Ignatova T.M., Solovieva O.V., Arion E.A., Balashova M.S., Rozina T.P. Wilson-Konovalov disease in two sisters: differences in the clinical course of the disease, successful therapy. Clinical medicine. 2016.94(1). 70-73. DOI: 10.18821/0023-2149-2016-94-1-70-73.Барановский А.Ю., Белодедова А.С., Федорова Т.Ф., Кондрашина Э.А., Пальгова Л.К., Райхельсон К.Л., Григорьева Е.Ю. Нутриционный статус при болезни Вильсона- Коновалова и его влияние на уровень окислительного стресса. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2020. 176(4). 39–45. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-176-4-39-45.Baranovsky A. Yu., Belodedova A. S., Fedorova T. F., Kondrashina E. A., Palgova L. K., Raikhelson K. L., Grigorieva E. Yu. Nutritional status in Wilson-Konovalov disease and its effect on oxidative stress. Experimental and clinical gastroenterology. 2020.176(4). 39–45. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-176-4-39-45.Rupert Purchase. The treatment of Wilson’s disease, a rare genetic disorder of copper metabolism. Science Progress. 2013. 96(1). 19–32. DOI: 10.3184/003685013X13587771579987.Rupert Purchase. The treatment of Wilson's disease, a rare genetic disorder of copper metabolism. science progress. 2013.96(1). 19-32. DOI: 10.3184/003685013X13587771579987.Хайменова Т.Ю., Винницкая Е.В., Бакулин И.Г., Шкурко Т.В., Никитина А.В. Болезнь Вильсона – Коновалова: современные методы диагностики и лечения. Фарматека. Гастроэнтерология/Гепатология. 2016. 81-85.Khaimenova T.Yu., Vinnitskaya E.V., Bakulin I.G., Shkurko T.V., Nikitina A.V. Wilson's disease - Konovalov: modern methods of diagnosis and treatment. Pharmateka. Gastroenterology/Hepatology. 2016. 81-85.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.