МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
https://doi.org/10.52485/19986173_2025_4_157
Аннотация
Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, связанное с патогенными вариантами в гене DMD, кодирующем белок дистрофин, и характеризующееся поражением поперечнополосатой мускулатуры туловища и кардиомиоцитов. Тип наследования заболевания – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Проявляется в большинстве случаев у мальчиков. Женщины являются носительницами патогенного варианта. Это снижает настороженность медицинских специалистов в диагностике данной патологии у лиц женского пола. Клинические проявления от легких до выраженных симптомов, тяжелое течение у женщин также возможны и связаны с аномалиями Х-хромосомы и неравновесной инактивацией Х-хромосомы. В статье представлено клиническое наблюдение мышечной дистрофии Дюшенна у девочки с нонсенс-мутацией в гене DMD. Диагноз был заподозрен врачом-гастроэнтерологом с учетом высокого уровня трансаминаз и креатинфосфокиназы крови. Подчеркивается важность диагностики на доклинической стадии заболевания, что становится особенно актуальным при открывшейся возможности терапии пациентов с данным типом мутации.
Об авторах
Н. В. Вялова
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Россия
Россия
Вялова Надежда Викторовна, к.м.н., доцент кафедры неврологии и нейрохирургии
680000, г. Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35
И. П. Пиотрович
ООО «Доступная медицинская помощь»
Россия
Россия
Пиотрович Инна Павловна, к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог
680031, г. Хабаровск, ул. Карла Маркса, 144/1
Н. В. Сикора
КГБУЗ «Перинатальный центр» имени Профессора Г.С. Постола Министерства здравоохранения Хабаровского края
Россия
Россия
Сикора Наталья Владимировна, заведующая медико-генетической консультацией, главный внештатный специалист по медицинской генетике
680038, г. Хабаровск, ул. Истомина, 85
А. С. Скретнев
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ;
КГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» имени А.К. Пиотровича
Россия
Россия
Скретнев Александр Сергеевич, ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии, заведующий неврологическим отделением
680000, г. Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35;
680003, г. Хабаровск, ул. Прогрессивная, 6
В. О. Коваленко
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Россия
Россия
Коваленко Владислав Олегович, студент
680000, г. Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35
М. В. Елисеева
КГБУЗ «Перинатальный центр» имени Профессора Г.С. Постола Министерства здравоохранения Хабаровского края
Россия
Россия
Елисеева Мария Витальевна, врач-генетик
680038, г. Хабаровск, ул. Истомина, 85
Список литературы
1. Fornander F., Solheim T.A., Eisum A.V., et al. Quantitative muscle MRI and clinical findings in women with pathogenic dystrophin gene variants. Frontiers in Neurology. 2021 Sep. 12. 707837. doi: 10.3389/fneur.2021.707837.
2. Sarkozy A., Quinlivan R., Bourke J.P., et al. 263rd ENMC International Workshop: Focus on female carriers of dystrophinopathy: refining recommendations for prevention, diagnosis, surveillance, and treatment. 2023 Mar. Neuromuscular Disorders. 2023. 33 (3). 274–284. doi: 10.1016/j.nmd.2023.01.003.
3. Hoogerwaard E.M., Bakker E., Ippel P.F., et al. Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in The Netherlands: a cohort study. Lancet. 1999. 353 (9170). 2116–9. doi: 10.1016/s0140-6736(98)10028-4.
4. Silva T.H.D., Anequini I.P., Fávero F.M., et al. Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy. Arq Neuropsiquiatr. 2020 Mar. 78 (3). 143–148. doi: 10.1590/0004 282X20190168.
5. Подклетнова Т.В., Кондакова О.Б., Увакина Е.В., и соавт. Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021. 2 (4). 227–232. doi: 10.46563/2686-8997-2021-2-4-227-232.
6. Giglio V., Puddu P.E., Camastra G., et al. Patterns of late gadolinium enhancement in Duchenne muscular dystrophy carriers. J Cardiovasc Magn Reson. 2014 Jul. 16 (1). 45. doi: 10.1186/1532-429X-16-45.
7. Juan-Mateu J., Rodríguez M.J., Nascimento A., et al. Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. 7. 82. doi: 10.1186/1750-1172-7-82.
8. Lu Z., Carter A.C., Chang H.Y. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2017 Nov. 372 (1733). 20160356. doi: 10.1098/rstb.2016.0356.
9. Papa R., Madia F., Bartolomeo D., et al. Genetic and early clinical manifestations of females heterozygous for Duchenne/Becker muscular dystrophy. Pediatric Neurology. 2016. 55. 58–63. doi: 10.1016/j.pediatrneu rol.2015.11.004.
10. Nozoe K.T., Akamine R.T., Mazzotti D.R., et al. Phenotypic contrasts of Duchenne muscular dystrophy in women: two case reports. Sleep Sci. 2016. 9 (3). 129–33. doi: 10.1016/j.slsci.2016.07.004.
11. Elangkovan N., Dickson G. Gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2021. 8 (s2). S303–S316. doi:10.3233/JND-210678.
12. Dori A., Scutifero M., Passamano L., et al. Treatment with ataluren in four symptomatic Duchenne carriers. A pilot study. Acta Myol. 2024 Feb. 43 (1). 8–15. doi: 10.36185/2532-1900-398.
13. D’Ambrosio P., Orsini C., Nigro V., Politano L. Therapeutic approach with ataluren in Duchenne symptomatic carriers with nonsense mutations in dystrophin gene. Results of a 9-month follow-up in a case report. Acta Myol. 2018. 37 (4). 272–274.
14. Muntoni F., Desguerre I., Guglieri M., et al. Ataluren use in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy: patient demographics and characteristics from the STRIDE Registry. J Comp Eff Res. 2019. 8 (14). 1187–200. doi: 10.2217/cer-2019-0086.
15. Vorontsova E.O., Murtazina A., Zinina E., et al. Balanced translocations involving the DMD gene as a cause of muscular dystrophy in female children: a description of three cases. Int J Mol Sci. 2025. 26. 9389. doi: 10.3390/ijms26199389.
16. Pluta N., von Moers A., Pechmann A., et al. Whole genome sequencing identified new structural variations in the DMD gene that cause Duchenne muscular dystrophy in two girls. Int J Mol Sci. 2023. 24 (17). 13567. doi: 10.3390/ijms241713567.
Рецензия
Для цитирования:
Вялова Н.В., Пиотрович И.П., Сикора Н.В., Скретнев А.С., Коваленко В.О., Елисеева М.В. МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. Забайкальский медицинский вестник. 2025;(4):157-164. https://doi.org/10.52485/19986173_2025_4_157
For citation:
Vyalova N.V., Piotrovich I.P., Sikora N.V., Skretnev A.S., Kovalenko V.O., Eliseeva M.V. DUCHENNE MYODYSTROPHY. Transbaikalian Medical Bulletin. 2025;(4):157-164. (In Russ.) https://doi.org/10.52485/19986173_2025_4_157
Просмотров:
196
JATS XML
Послать статью по эл. почте 