zabmedvestnikЗабайкальский медицинский вестникTransbaikalian Medical Bulletin1998-6173Читинская государственная медицинская академия10.52485/19986173_2025_4_157zabmedvestnik-512Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ, ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЕ КЛИНИЧЕСКИМ НАБЛЮДЕНИЕМSCIENTIFIC REVIEWS ILLUSTRATED WITH CLINICAL CASE STUDIESМИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННАDUCHENNE MYODYSTROPHYhttps://orcid.org/0009-0002-7794-3624ВяловаН. В.VyalovaN. V.

Вялова Надежда Викторовна, к.м.н., доцент кафедры неврологии и нейрохирургии 

680000, г. Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35

Vyalova N.V., Сandidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department of Neurology and Neurosurgery 

35 Murav'eva-Amurskogo St., Khabarovsk, 680000

nvjalova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7199-5610ПиотровичИ. П.PiotrovichI. P.

Пиотрович Инна Павловна, к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог 

680031, г. Хабаровск, ул. Карла Маркса, 144/1

Piotrovich I.P., Сandidate of Medical Sciences, Pediatrician, Gastroenterologist 

144/1 Karla Marksa St., Khabarovsk, 680031

inna.piotrovich@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4762-6655СикораН. В.SikoraN. V.

Сикора Наталья Владимировна, заведующая медико-генетической консультацией, главный внештатный специалист по медицинской генетике 

680038, г. Хабаровск, ул. Истомина, 85

Sikora N.V., Head of the Medical and Genetic Consultation, Lead Clinician for Medical Genetics 

85 Istomina St., Khabarovsk, 680038

nsikora@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0009-5108-616XСкретневА. С.SkretnevA. S.

Скретнев Александр Сергеевич, ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии, заведующий неврологическим отделением 

680000, г. Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35;680003, г. Хабаровск, ул. Прогрессивная, 6

Skretnev A.S., Assistant of the Department of Neurology and Neurosurgery, Head of Department of Neurology 

35 Murav'eva-Amurskogo St., Khabarovsk, 680000;6 Progressivnaya St., Khabarovsk, 680003

aleskret@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0006-6190-7599КоваленкоВ. О.KovalenkoV. O.

Коваленко Владислав Олегович, студент 

680000, г. Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35

Kovalenko V.O., Student 

35 Murav'eva-Amurskogo St., Khabarovsk, 680000

spr1te2002@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-4002-1776ЕлисееваМ. В.EliseevaM. V.

Елисеева Мария Витальевна, врач-генетик 

680038, г. Хабаровск, ул. Истомина, 85

Eliseeva M.V., Geneticist 

85 Istomina St., Khabarovsk, 680038

mv.eliseeva.96@mail.ruФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФРоссияFar Eastern State Medical UniversityRussian FederationООО «Доступная медицинская помощь»РоссияAvailable medical careRussian FederationКГБУЗ «Перинатальный центр» имени Профессора Г.С. Постола Министерства здравоохранения Хабаровского краяРоссияProfessor G.S. Postol Perinatal CenterRussian FederationФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ; КГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» имени А.К. ПиотровичаРоссияFar Eastern State Medical University; A.K. Piotrovich Children Regional Clinical HospitalRussian Federation20251902202604157164Copyright © Вялова Н.В., Пиотрович И.П., Сикора Н.В., Скретнев А.С., Коваленко В.О., Елисеева М.В., 20262026Вялова Н.В., Пиотрович И.П., Сикора Н.В., Скретнев А.С., Коваленко В.О., Елисеева М.В.Vyalova N.V., Piotrovich I.P., Sikora N.V., Skretnev A.S., Kovalenko V.O., Eliseeva M.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zabmedvestnik.ru/jour/article/view/512

Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, связанное с патогенными вариантами в гене DMD, кодирующем белок дистрофин, и характеризующееся поражением поперечнополосатой мускулатуры туловища и кардиомиоцитов. Тип наследования заболевания – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Проявляется в большинстве случаев у мальчиков. Женщины являются носительницами патогенного варианта. Это снижает настороженность медицинских специалистов в диагностике данной патологии у лиц женского пола. Клинические проявления от легких до выраженных симптомов, тяжелое течение у женщин также возможны и связаны с аномалиями Х-хромосомы и неравновесной инактивацией Х-хромосомы. В статье представлено клиническое наблюдение мышечной дистрофии Дюшенна у девочки с нонсенс-мутацией в гене DMD. Диагноз был заподозрен врачом-гастроэнтерологом с учетом высокого уровня трансаминаз и креатинфосфокиназы крови. Подчеркивается важность диагностики на доклинической стадии заболевания, что становится особенно актуальным при открывшейся возможности терапии пациентов с данным типом мутации.

Duchenne muscular dystrophy is the hereditary progressive neuromuscular disease associated with mutations in the DMD gene encoding dystrophin protein and is characterized by striated muscles and cardiomyocytes impairment. It is X-linked recessive disorder and more prevalent in males. Females are carriers of the pathological mutation. It leads to impediment to diagnosis of this disease in women. Mild and severe clinical manifestations can also appear in women and they are attributable to chromosomal aberrations on the short arm of X-chromosome (Xp21.2) and skewed X-chromosome inactivation. The article presents a case of Duchenne muscular dystrophy in a girl with a nonsense mutation in the DMD gene. Primary diagnosis was suspected by gastroenterologist due to elevated levels of creatine phosphokinase and transaminase. The importance of diagnosis in preclinical stage of the disease is highlighted, moreover it became significantly relevant with appeared therapeutic options for patients with this mutation.

мышечная дистрофия Дюшеннадиагностикаген DMDмутацияDuchenne muscular dystrophydiagnosticsDMD genemutationReferencesFornander F., Solheim T.A., Eisum A.V., et al. Quantitative muscle MRI and clinical findings in women with pathogenic dystrophin gene variants. Frontiers in Neurology. 2021 Sep. 12. 707837. doi: 10.3389/fneur.2021.707837.Fornander F., Solheim T.A., Eisum A.V., et al. Quantitative muscle MRI and clinical findings in women with pathogenic dystrophin gene variants. Frontiers in Neurology. 2021 Sep 3. 12. 707837. doi: 10.3389/fneur.2021.707837.Sarkozy A., Quinlivan R., Bourke J.P., et al. 263rd ENMC International Workshop: Focus on female carriers of dystrophinopathy: refining recommendations for prevention, diagnosis, surveillance, and treatment. 2023 Mar. Neuromuscular Disorders. 2023. 33 (3). 274–284. doi: 10.1016/j.nmd.2023.01.003.Sarkozy A., Quinlivan R., Bourke J.P., et al. 263rd ENMC International Workshop: Focus on female carriers of dystrophinopathy: refining recommendations for prevention, diagnosis, surveillance, and treatment. 2023 Mar. Neuromuscular Disorders. 2023. 33 (3). 274–284. doi: 10.1016/j.nmd.2023.01.003.Hoogerwaard E.M., Bakker E., Ippel P.F., et al. Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in The Netherlands: a cohort study. Lancet. 1999. 353 (9170). 2116–9. doi: 10.1016/s0140-6736(98)10028-4.Hoogerwaard E.M., Bakker E., Ippel P.F., et al. Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in The Netherlands: a cohort study. Lancet. 1999. 353 (9170). 2116–9. doi: 10.1016/s0140-6736(98)10028-4.Silva T.H.D., Anequini I.P., Fávero F.M., et al. Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy. Arq Neuropsiquiatr. 2020 Mar. 78 (3). 143–148. doi: 10.1590/0004 282X20190168.Silva T.H.D., Anequini I.P., Fávero F.M., et al. Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy. Arq Neuropsiquiatr. 2020 Mar. 78 (3). 143–148. doi: 10.1590/0004 282X20190168.Подклетнова Т.В., Кондакова О.Б., Увакина Е.В., и соавт. Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021. 2 (4). 227–232. doi: 10.46563/2686-8997-2021-2-4-227-232.Podkletnova T.V., Kondakova O.B., Uvakina E.V., et al. A clinical case of severe Duchenne muscular dystrophy caused by a nonsense mutation in the DMD gene in a girl. Nevrologicheskiy zhurnal imeni L.O. Badalyana. 2021. 2 (4). 227–232. doi: 10.46563/2686-8997-2021-2-4-227-232. in Russian.Giglio V., Puddu P.E., Camastra G., et al. Patterns of late gadolinium enhancement in Duchenne muscular dystrophy carriers. J Cardiovasc Magn Reson. 2014 Jul. 16 (1). 45. doi: 10.1186/1532-429X-16-45.Giglio V., Puddu P.E., Camastra G., et al. Patterns of late gadolinium enhancement in Duchenne muscular dystrophy carriers. J Cardiovasc Magn Reson. 2014 Jul. 16 (1). 45. doi: 10.1186/1532-429X-16-45.Juan-Mateu J., Rodríguez M.J., Nascimento A., et al. Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. 7. 82. doi: 10.1186/1750-1172-7-82.Juan-Mateu J., Rodríguez M.J., Nascimento A., et al. Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. 7. 82. doi: 10.1186/1750-1172-7-82.Lu Z., Carter A.C., Chang H.Y. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2017 Nov. 372 (1733). 20160356. doi: 10.1098/rstb.2016.0356.Lu Z., Carter A.C., Chang H.Y. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2017 Nov. 372 (1733). 20160356. doi: 10.1098/rstb.2016.0356.Papa R., Madia F., Bartolomeo D., et al. Genetic and early clinical manifestations of females heterozygous for Duchenne/Becker muscular dystrophy. Pediatric Neurology. 2016. 55. 58–63. doi: 10.1016/j.pediatrneu rol.2015.11.004.Papa R., Madia F., Bartolomeo D., et al. Genetic and early clinical manifestations of females heterozygous for Duchenne/Becker muscular dystrophy. Pediatric Neurology. 2016. 55. 58–63. doi: 10.1016/j.pediatrneu rol.2015.11.004.Nozoe K.T., Akamine R.T., Mazzotti D.R., et al. Phenotypic contrasts of Duchenne muscular dystrophy in women: two case reports. Sleep Sci. 2016. 9 (3). 129–33. doi: 10.1016/j.slsci.2016.07.004.Nozoe K.T., Akamine R.T., Mazzotti D.R., et al. Phenotypic contrasts of Duchenne muscular dystrophy in women: two case reports. Sleep Sci. 2016. 9 (3). 129–33. doi: 10.1016/j.slsci.2016.07.004.Elangkovan N., Dickson G. Gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2021. 8 (s2). S303–S316. doi:10.3233/JND-210678.Elangkovan N., Dickson G. Gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2021. 8 (s2). S303–S316. doi:10.3233/JND-210678.Dori A., Scutifero M., Passamano L., et al. Treatment with ataluren in four symptomatic Duchenne carriers. A pilot study. Acta Myol. 2024 Feb. 43 (1). 8–15. doi: 10.36185/2532-1900-398.Dori A., Scutifero M., Passamano L., et al. Treatment with ataluren in four symptomatic Duchenne carriers. A pilot study. Acta Myol. 2024 Feb. 43 (1). 8–15. doi: 10.36185/2532-1900-398.D’Ambrosio P., Orsini C., Nigro V., Politano L. Therapeutic approach with ataluren in Duchenne symptomatic carriers with nonsense mutations in dystrophin gene. Results of a 9-month follow-up in a case report. Acta Myol. 2018. 37 (4). 272–274.D’Ambrosio P., Orsini C., Nigro V., Politano L. Therapeutic approach with ataluren in Duchenne symptomatic carriers with nonsense mutations in dystrophin gene. Results of a 9-month follow-up in a case report. Acta Myol. 2018. 37 (4). 272–274.Muntoni F., Desguerre I., Guglieri M., et al. Ataluren use in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy: patient demographics and characteristics from the STRIDE Registry. J Comp Eff Res. 2019. 8 (14). 1187–200. doi: 10.2217/cer-2019-0086.Muntoni F., Desguerre I., Guglieri M., et al. Ataluren use in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy: patient demographics and characteristics from the STRIDE Registry. J Comp Eff Res. 2019. 8 (14). 1187–200. doi: 10.2217/cer-2019-0086.Vorontsova E.O., Murtazina A., Zinina E., et al. Balanced translocations involving the DMD gene as a cause of muscular dystrophy in female children: a description of three cases. Int J Mol Sci. 2025. 26. 9389. doi: 10.3390/ijms26199389.Vorontsova E.O., Murtazina A., Zinina E., et al. Balanced translocations involving the DMD gene as a cause of muscular dystrophy in female children: a description of three cases. Int J Mol Sci. 2025. 26. 9389. doi: 10.3390/ijms26199389.Pluta N., von Moers A., Pechmann A., et al. Whole genome sequencing identified new structural variations in the DMD gene that cause Duchenne muscular dystrophy in two girls. Int J Mol Sci. 2023. 24 (17). 13567. doi: 10.3390/ijms241713567.Pluta N., von Moers A., Pechmann A., et al. Whole genome sequencing identified new structural variations in the DMD gene that cause Duchenne muscular dystrophy in two girls. Int J Mol Sci. 2023. 24 (17). 13567. doi: 10.3390/ijms241713567.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.