СИНДРОМ КОККЕЙНА ТИП II
https://doi.org/10.52485/19986173_2025_4_147
Аннотация
Синдром Коккейна (СК) – редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением репарации ДНК, характеризующееся задержкой развития и мультисистемными поражениями. В статье представлен редкий клинический случай синдрома Коккейна типа II у ребёнка с подтверждённой мутацией в гене ERCC6 и тяжёлым течением заболевания. Манифестация симптомов отмечена в неонатальном периоде, в дальнейшем развились выраженный неврологический дефицит, сенсорная глухота, офтальмологические нарушения, эпилептический синдром и стойкая гипотрофия. Особенностью наблюдения является длительная продолжительность жизни (до 17 лет) на фоне крайне неблагоприятного прогноза, характерного для СК типа II. Диагноз был верифицирован молекулярно-генетически, нейровизуализация выявила характерные изменения головного мозга. Лечение носило поддерживающий характер и включало мультидисциплинарный подход: нутритивную, симптоматическую, противосудорожную и паллиативную терапию. Состояние ребёнка оставалось стабильно тяжёлым, требующим постоянного медицинского наблюдения. Описанный случай подчёркивает важность ранней диагностики, мультидисциплинарного ведения и настороженности клиницистов при ведении редких нейродегенеративных заболеваний в педиатрии.
Об авторах
Ю. В. Быков
ФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ;
ГБУЗ Ставропольского края «Детская краевая клиническая больница» Министерства здравоохранения РФ
Россия
Россия
Быков Юрий Витальевич, к.м.н., доцент кафедры анестезиологии, реаниматологии с курсом ДПО
355017, г. Ставрополь, ул. Мира, 310;
355002, г. Ставрополь, ул. Семашко, 3
А. Н. Обедин
ФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ;
ГБУЗ Ставропольского края «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр № 1» Министерства здравоохранения РФ
Россия
Россия
Обедин Александр Николаевич, д.м.н., заведущий кафедрой анестезиологии, реаниматологии с курсом ДПО
355017, г. Ставрополь, ул. Мира, 310;
355002, г. Ставрополь, ул. Семашко, 3/1
А. А. Пучков
ГБУЗ Ставропольского края «Детская краевая клиническая больница» Министерства здравоохранения РФ
Россия
Россия
Пучков Андрей Анатольевич, главный врач
355002, г. Ставрополь, ул. Семашко, 3
Список литературы
1. Hatch M.K., Donnelly C., Prasun P. et al. Cockayne syndrome: a pediatric neurodegenerative disorder linking mitochondria to aging. J Neurol Sci. 2024. 457. 122863. DOI: 10.1016/j.jns.2023.122863.
2. Hafsi W., Saleh H.M. Cockayne Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Bookshelf ID: NBK525998.
3. Moriwaki S. Cockayne Syndrome. [Article in Japanese]. Brain Nerve. 2019. 71 (4). 390–393. DOI: 10.11477/mf.1416201282.
4. Xu Y., Wu Z., Liu L. et al. Rat Model of Cockayne Syndrome Neurological Disease. Cell Rep. 2019. 29 (4). 800–809.e5. DOI: 10.1016/j.celrep.2019.09.028.
5. Afonso-Reis R., Madeira C.R., Brito D.V. et al. Insights Into Cockayne Syndrome Type B: What Underlies Its Pathogenesis? Aging Cell. 2025. e70136. DOI: 10.1111/acel.70136.
6. Karikkineth A.C., Scheibye-Knudsen M., Fivenson E. et al. Cockayne syndrome: Clinical features, model systems and pathways. Ageing Res Rev. 2017. 33. 3–17. DOI: 10.1016/j.arr.2016.08.002.
7. Narayanan D.L., Tuteja M., McIntyre A.D. et al. Clinical and Mutation Spectra of Cockayne Syndrome in India. Neurol India. 2021. 69 (2). 362–366. DOI: 10.4103/0028-3886.314579.
8. Pascucci B., Fragale A., Marabitti V. et al. CSA and CSB play a role in the response to DNA breaks. Oncotarget. 2018. 9 (14). 11581–11591. DOI: 10.18632/oncotarget.24342.
9. Pines A., Dijk M., Makowski M. et al. TRiC controls transcription resumption after UV damage by regulating Cockayne syndrome protein A. Nat Commun. 2018. 9 (1). 1040.
10. Sartorelli J., Travaglini L., Macchiaiolo M. et al. Spectrum of ERCC6-Related Cockayne Syndrome (Type B): From Mild to Severe Forms. Genes (Basel). 2024. 15 (4). 508. DOI: 10.3390/genes15040508.
11. Wang X., Zheng R., Dukhinova M. et al. Perspectives in the investigation of Cockayne syndrome group B neurological disease: the utility of patient-derived brain organoid models. J Zhejiang Univ Sci B. 2024. 25 (10). 878-889. DOI: 10.1631/jzus.B2300712.
12. Laugel V., Adam M.P., Feldman J. et al. Cockayne Syndrome. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2024. Bookshelf ID: NBK1342.
13. Ben Chehida A., Ghali N., Ben Abdelaziz R. et al. Renal Involvement in 2 Siblings With Cockayne Syndrome. Iran J Kidney Dis. 2017. 11 (3). 253-255. DOI: 10.1038/s41431-017-0009-y.
14. Serrano C.A., Morán V., Diez P. Cockayne syndrome. Bol Med Hosp Infant Mex. 2015. 72 (4). 276–283.
Рецензия
Для цитирования:
Быков Ю.В., Обедин А.Н., Пучков А.А. СИНДРОМ КОККЕЙНА ТИП II. Забайкальский медицинский вестник. 2025;(4):147-156. https://doi.org/10.52485/19986173_2025_4_147
For citation:
Bykov Yu.V., Obedin А.N., Puchkov А.А. COCKAYNE SYNDROME TYPE II. Transbaikalian Medical Bulletin. 2025;(4):147-156. (In Russ.) https://doi.org/10.52485/19986173_2025_4_147
Просмотров:
197
JATS XML
Послать статью по эл. почте 