zabmedvestnikЗабайкальский медицинский вестникTransbaikalian Medical Bulletin1998-6173Читинская государственная медицинская академия10.52485/19986173_2025_4_147zabmedvestnik-468Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ, ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЕ КЛИНИЧЕСКИМ НАБЛЮДЕНИЕМSCIENTIFIC REVIEWS ILLUSTRATED WITH CLINICAL CASE STUDIESСИНДРОМ КОККЕЙНА ТИП IICOCKAYNE SYNDROME TYPE IIhttps://orcid.org/0000-0003-4705-3823БыковЮ. В.BykovYu. V.

Быков Юрий Витальевич, к.м.н., доцент кафедры анестезиологии, реаниматологии с курсом ДПО 

355017, г. Ставрополь, ул. Мира, 310;355002, г. Ставрополь, ул. Семашко, 3

Bykov Yu.V., Candidate of Medical Sciences, Assistant of the Department of Anesthesiology and Intensive Care with a course of additional professional education 

310 Mira st., Stavropol, 355017;3 Semashko st., Stavropol, 355002

yubykov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9990-7272ОбединА. Н.ObedinА. N.

Обедин Александр Николаевич, д.м.н., заведущий кафедрой анестезиологии, реаниматологии с курсом ДПО 

355017, г. Ставрополь, ул. Мира, 310;355002, г. Ставрополь, ул. Семашко, 3/1

Obedin А.N., Doctor of Medical Sciences, Head of the Department of Anesthesiology, Intensive Care with the course of additional professional education 

310 Mira st., Stavropol, 355017;3/1 Semashko st., Stavropol, 355002

volander@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0003-5495-183XПучковА. А.PuchkovА. А.

Пучков Андрей Анатольевич, главный врач 

355002, г. Ставрополь, ул. Семашко, 3

Puchkov А.А., Chief Physician 

3 Semashko st., Stavropol, 355002

kdkb@skkdkb.ruФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ; ГБУЗ Ставропольского края «Детская краевая клиническая больница» Министерства здравоохранения РФРоссияStavropol State Medical University; Stavropol Regional Children's Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ; ГБУЗ Ставропольского края «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр № 1» Министерства здравоохранения РФРоссияStavropol State Medical University; Stavropol Regional Clinical Perinatal Center No. 1Russian FederationГБУЗ Ставропольского края «Детская краевая клиническая больница» Министерства здравоохранения РФРоссияStavropol Regional Children's Clinical HospitalRussian Federation20251902202604147156Copyright © Быков Ю.В., Обедин А.Н., Пучков А.А., 20262026Быков Ю.В., Обедин А.Н., Пучков А.А.Bykov Y.V., Obedin А.N., Puchkov А.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zabmedvestnik.ru/jour/article/view/468

Синдром Коккейна (СК) – редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением репарации ДНК, характеризующееся задержкой развития и мультисистемными поражениями. В статье представлен редкий клинический случай синдрома Коккейна типа II у ребёнка с подтверждённой мутацией в гене ERCC6 и тяжёлым течением заболевания. Манифестация симптомов отмечена в неонатальном периоде, в дальнейшем развились выраженный неврологический дефицит, сенсорная глухота, офтальмологические нарушения, эпилептический синдром и стойкая гипотрофия. Особенностью наблюдения является длительная продолжительность жизни (до 17 лет) на фоне крайне неблагоприятного прогноза, характерного для СК типа II. Диагноз был верифицирован молекулярно-генетически, нейровизуализация выявила характерные изменения головного мозга. Лечение носило поддерживающий характер и включало мультидисциплинарный подход: нутритивную, симптоматическую, противосудорожную и паллиативную терапию. Состояние ребёнка оставалось стабильно тяжёлым, требующим постоянного медицинского наблюдения. Описанный случай подчёркивает важность ранней диагностики, мультидисциплинарного ведения и настороженности клиницистов при ведении редких нейродегенеративных заболеваний в педиатрии.

Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder associated with impaired DNA repair, developmental delay, and multisystem involvement. This article presents a rare clinical case of type II CS in a child with a confirmed ERCC6 gene mutation and a severe disease course. Symptoms manifested in the neonatal period and progressed with profound neurological deficits, sensorineural hearing loss, ophthalmologic disorders, epileptic syndrome, and persistent malnutrition. A distinctive feature of this case is the unusually long survival (up to 17 years), which is exceptional for CS type II, typically associated with a poor prognosis. The diagnosis was confirmed by molecular genetic testing, and neuroimaging revealed characteristic brain abnormalities. The patient received supportive care based on a multidisciplinary approach, including nutritional, symptomatic, antiepileptic, and palliative treatment. The condition remained stably severe and required continuous medical supervision. This case emphasizes the importance of early diagnosis, ongoing multidisciplinary management, and clinical vigilance in children with rare neurodegenerative disorders.

синдром Коккейнанейродегенерациянарушение репарации ДНКмутация ERCC6тип IIмультисистемная патологияпрогероподобный синдромCockayne syndromeneurodegenerationDNA repair disorderERCC6 mutationtype IImultisystem pathologyprogeroid syndromeReferencesHatch M.K., Donnelly C., Prasun P. et al. Cockayne syndrome: a pediatric neurodegenerative disorder linking mitochondria to aging. J Neurol Sci. 2024. 457. 122863. DOI: 10.1016/j.jns.2023.122863.Hatch M.K., Donnelly C., Prasun P. et al. Cockayne syndrome: a pediatric neurodegenerative disorder linking mitochondria to aging. J Neurol Sci. 2024. 457. 122863. DOI: 10.1016/j.jns.2023.122863.Hafsi W., Saleh H.M. Cockayne Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Bookshelf ID: NBK525998.Hafsi W., Saleh H.M. Cockayne Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Bookshelf ID: NBK525998.Moriwaki S. Cockayne Syndrome. [Article in Japanese]. Brain Nerve. 2019. 71 (4). 390–393. DOI: 10.11477/mf.1416201282.Moriwaki S. Cockayne Syndrome. [Article in Japanese]. Brain Nerve. 2019. 71 (4). 390–393. DOI: 10.11477/mf.1416201282.Xu Y., Wu Z., Liu L. et al. Rat Model of Cockayne Syndrome Neurological Disease. Cell Rep. 2019. 29 (4). 800–809.e5. DOI: 10.1016/j.celrep.2019.09.028.Xu Y., Wu Z., Liu L. et al. Rat Model of Cockayne Syndrome Neurological Disease. Cell Rep. 2019. 29 (4). 800–809.e5. DOI: 10.1016/j.celrep.2019.09.028.Afonso-Reis R., Madeira C.R., Brito D.V. et al. Insights Into Cockayne Syndrome Type B: What Underlies Its Pathogenesis? Aging Cell. 2025. e70136. DOI: 10.1111/acel.70136.Afonso‑Reis R., Madeira C.R., Brito D.V. et al. Insights Into Cockayne Syndrome Type B: What Underlies Its Pathogenesis? Aging Cell. 2025. e70136. DOI: 10.1111/acel.70136.Karikkineth A.C., Scheibye-Knudsen M., Fivenson E. et al. Cockayne syndrome: Clinical features, model systems and pathways. Ageing Res Rev. 2017. 33. 3–17. DOI: 10.1016/j.arr.2016.08.002.Karikkineth A.C., Scheibye-Knudsen M., Fivenson E. et al. Cockayne syndrome: Clinical features, model systems and pathways. Ageing Res Rev. 2017. 33. 3–17. DOI: 10.1016/j.arr.2016.08.002.Narayanan D.L., Tuteja M., McIntyre A.D. et al. Clinical and Mutation Spectra of Cockayne Syndrome in India. Neurol India. 2021. 69 (2). 362–366. DOI: 10.4103/0028-3886.314579.Narayanan D.L., Tuteja M., McIntyre A.D. et al. Clinical and Mutation Spectra of Cockayne Syndrome in India. Neurol India. 2021. 69 (2). 362–366. DOI: 10.4103/0028-3886.314579.Pascucci B., Fragale A., Marabitti V. et al. CSA and CSB play a role in the response to DNA breaks. Oncotarget. 2018. 9 (14). 11581–11591. DOI: 10.18632/oncotarget.24342.Pascucci B., Fragale A., Marabitti V. et al. CSA and CSB play a role in the response to DNA breaks. Oncotarget. 2018. 9 (14). 11581–11591. DOI: 10.18632/oncotarget.24342.Pines A., Dijk M., Makowski M. et al. TRiC controls transcription resumption after UV damage by regulating Cockayne syndrome protein A. Nat Commun. 2018. 9 (1). 1040.Pines A., Dijk M., Makowski M. et al. TRiC controls transcription resumption after UV damage by regulating Cockayne syndrome protein A. Nat Commun. 2018. 9 (1). 1040.Sartorelli J., Travaglini L., Macchiaiolo M. et al. Spectrum of ERCC6-Related Cockayne Syndrome (Type B): From Mild to Severe Forms. Genes (Basel). 2024. 15 (4). 508. DOI: 10.3390/genes15040508.Sartorelli J., Travaglini L., Macchiaiolo M. et al. Spectrum of ERCC6-Related Cockayne Syndrome (Type B): From Mild to Severe Forms. Genes (Basel). 2024. 15 (4). 508. DOI: 10.3390/genes15040508.Wang X., Zheng R., Dukhinova M. et al. Perspectives in the investigation of Cockayne syndrome group B neurological disease: the utility of patient-derived brain organoid models. J Zhejiang Univ Sci B. 2024. 25 (10). 878-889. DOI: 10.1631/jzus.B2300712.Wang X., Zheng R., Dukhinova M. et al. Perspectives in the investigation of Cockayne syndrome group B neurological disease: the utility of patient-derived brain organoid models. J Zhejiang Univ Sci B. 2024. 25 (10). 878–889. DOI: 10.1631/jzus.B2300712.Laugel V., Adam M.P., Feldman J. et al. Cockayne Syndrome. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2024. Bookshelf ID: NBK1342.Laugel V., Adam M.P., Feldman J. et al. Cockayne Syndrome. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2024. Bookshelf ID: NBK1342.Ben Chehida A., Ghali N., Ben Abdelaziz R. et al. Renal Involvement in 2 Siblings With Cockayne Syndrome. Iran J Kidney Dis. 2017. 11 (3). 253-255. DOI: 10.1038/s41431-017-0009-y.Ben Chehida A., Ghali N., Ben Abdelaziz R. et al. Renal Involvement in 2 Siblings With Cockayne Syndrome. Iran J Kidney Dis. 2017. 11 (3). 253–255. DOI: 10.1038/s41431-017-0009-y.Serrano C.A., Morán V., Diez P. Cockayne syndrome. Bol Med Hosp Infant Mex. 2015. 72 (4). 276–283.Serrano C.A., Morán V., Diez P. Cockayne syndrome. Bol Med Hosp Infant Mex. 2015. 72 (4). 276–283.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.