Идиопатическая стриатопаллидодентатная кальцификация: особенности диагностики

Идиопатическая стриатопаллидодентатная кальцификация (болезнь/синдром Фара, идиопатическое неатеросклеротическое обызвествление внутримозговых сосудов, идиопатический кальциноз стенок сосудов головного мозга с прогрессирующей деменцией) — это хроническое нейродегенеративное заболевание с обменным компонентом, относящееся к группе орфанных. В основе данной нозологии – отложение солей кальция и железа в стенках мелких церебральных артерий, а также непосредственно в структурах центральной нервной системы: в больших полушариях головного мозга, базальных ганглиях, мозжечке. Учитывая множественное поражение различных отделов головного мозга, клиническая картина данного заболевания полиморфна и проявляется различными симптомами (астения, координаторные и речевые нарушения, экстрапирамидный синдром), что в совокупности с редкой встречаемостью приводит к значительным трудностям в диагностике и, как следствие, к более позднему началу лечения. В данной статье проведен обзор литературы по проблеме, а также описывается клинический случай болезни Фара у молодой пациентки. Дебют заболевания сопровождался фокальной цервикальной дистонией с дальнейшим постепенным вовлечением аксиальной мускулатуры и мускулатуры верхних конечностей в течение последующих нескольких лет. 

1. Acou M., Vanslembrouck J., Deblaere K., Bauters W., Achten E. Fahr disease. JBR-BTR. 2008. 1. 19.

2. Delacour A. Ossification des capillaires du cerveau. Ann Med Psychol. 1850. 2. 458–461.

3. Bamberger, Von Rokitansky K. Lehrbuch der Pathologischen Anatomie. Vienna: Wilhelm Braumuller. 1856.

4. Ferreira L. D., Mendes de Oliveira JR. The need for consensus on primary familial brain calcification nomenclature. The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 2018. 4. 291–293.

5. Shoback D. M., et al. Presentation of hypoparathyroidism: etiologies and clinical features. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2016. 6. 2300–2312.

6. Тищенко В. Н., Тищенко Г. В. Болезнь Фара при патологоанатомическом исследовании (случай из практики). Проблемы здоровья и экологии. 2013. 2. 146-150.

7. Иванченко Е. Н., Шеденко М. И., Спижарский Е. В., Долгановская Н.А., Кондратьева А.А. Омский психиатрический журнал. 2016. 3. 11-15.

8. Maeda K., Idehara R., Nakamura H., Hirai A. Anticipation of familial idiopathic basal ganglia calcification? Internal Medicine Journal. 2012. 8. 987.

9. Bruyn G. W., Bots G. T., Staal A. Familial bilateral vascular calcification in the central nervous system. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 1964. 67. 342-376.

10. Zisimopoulou V., Siatouni A., Tsoukalos G., Tavernarakis A., Gatzonis S. Extensive bilateral intracranial calcifications: a case of iatrogenic hypoparathyroidism. Case Reports in Medicine. 2013.

11. Lester J., Zúñiga C., Díaz Set-al. Diffuse intracranial calcinosis: Fahr disease. Archives of neurology. 2006. 63. 1806-1807.

12. Козлов C.И., Ерофеева Л.А. Болезнь Фара. Клиническое наблюдение распространенной идиопатической кальцификации подкорковых структур, коморбидной с гипопаратиреозом. Омский психиатрический журнал. 2018. 4. 14-17.

13. Гусев Е. И., Коновалов А.Н., Гехт А. Б. Неврология. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2019. 197-200.

14. Алферова В. В., Амосова Н. А., Богданов Р.Р. Клинические рекомендации. Болезнь Паркинсона, вторичный паркинсонизм и другие заболевания, проявляющиеся синдромом паркинсонизма. 2016. 25-30.

15. Евтушенко С. К., Евтушенко И. А. Патогенез и клинические проявления ювенильной и сенильной форм болезни Фара (научный обзор). Международный неврологический журнал. 2016. 1. 159-162.

16. Трухан Д. И., Лебедов О. И. Изменения органа зрения при заболеваниях внутренних органов. 2014. 170-193.

17. Proniska E., Kulczycki J., Rovinska E., Kuran W. Abolished phosphaturic response to parathormone in adult patients with Fahr disease and its restoration after propranolol administration. Journal of Neurology. 1988. 235. 185-187.

18. Rossi N., Morena M. Calcification of the basal ganglia and Fahr disease. Report of two clinical cases and review of the literature. Recenti Progressi in Medicina. 2009. 84. 192-198.

19. Евтушенко С. К. Синдром болезни Фара (соматоневрологические проявления). Редкие и труднодиагностируемые заболевания нервной системы. 2003. 15-20.