ДЕФИЦИТ XIII ФАКТОРА СВЁРТЫВАНИЯ КРОВИ – БОЛЕЗНЬ ЛАКИ-ЛОРАНДА: НАУЧНЫЙ ОБЗОР И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

В предложенной статье представлен современный обзор литературы, освещающий механизм развития, клинические, лабораторные критерии и тактики ведения детей с редкой коагулопатией – дефицитом фактора XIII свертывания крови (болезнью Лаки-Лоранда). Обзор проиллюстрирован ярким клиническим примером заболевания девочки раннего возраста с описываемой патологией, проявившейся неоднократными рецидивирующими кровотечениями с периода новорожденности, подтвержденной при помощи специфического молекулярно- генетического исследования.

1. Lorand L. Factor XIII and the clotting of fibrinogen: From basic research to medicine. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2005. 3(7). 1337-1348. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2005.01213.x.

2. Кузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю., Максимова О.Г., Кудлай Д.А. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и подростков. Новосибирск. Наука. 2018. ISBN 978-5-02-038708-9.

3. Флоринский Д.Б., Жарков П.А. Редкие коагулопатии. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2020. 1(7). С. 54-63. DOI: 10.21682/2311-1267-2020-7-3-54-63.

4. Dorgalaleh A., Rashidpanah J. Blood coagulation factor XIII and factor XIII deficiency. Blood Rev. 2016. 30(6). 461-475. DOI: 10.1016/j.blre.2016.06.002.

5. Ogawa Y. Acquired autoimmune coagulation factor XIII/13 deficiency. Rinsho Ketsueki. 2020. 61(7). 799-808. DOI: 10.11406/rinketsu.61.799.

6. Ichinose A. Diagnosis and treatment of acquired factor XIII/13 deficiencies: for all doctors treating the MHLW's designated intractable diseases. Rinsho Ketsueki. 2015. Oct. 56(10). 2110-2122. DOI: 10.11406/rinketsu.56.2110.

7. Osaki T., Sugiyama D., Magari Y., Souri M., Ichinose A. Rapid immunochromatographic test for detection of anti-factor XIII A subunit antibodies can diagnose 90 % of cases with autoimmune haemorrhaphilia XIII/13. Thromb Haemost. 2015. Jun. 113(6). 1347-1356. DOI: 10.1160/TH14-09-0745.

8. Souri M., Osaki T., Ichinose A.J. Anti-factor XIII A subunit (FXIII-A) autoantibodies block FXIII-A2 B2 assembly and steal FXIII-A from native FXIII-A2 B2. Thromb Haemost. 2015. May. 13(5). 802-814. DOI: 10.1111/jth.12877.

9. Biswas A., Ivaskevicius V., Thomas A., Oldenburg J. Coagulation factor XIII deficiency. Diagnosis, prevalence and management of inherited and acquired forms. Hamostaseologie. 2014. 34(2). 160-166. DOI: 10.5482/HAMO-13-08-0046.

10. Tahlan A., Ahluwalia J. Factor XIII: congenital deficiency factor XIII, acquired deficiency, factor XIII A-subunit, and factor XIII B-subunit. Arch Pathol Lab Med. 2014. Feb. 138(2). 278-281. DOI: 10.5858/arpa.2012-0639-RS.

11. Kohler H., Ichinose A., Seitz R., Ariens R.A.S, Muszbek L. Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies. J Thromb Haemost. 2011. 9(7). 1404-1406. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2011.04315.