zabmedvestnikЗабайкальский медицинский вестникTransbaikalian Medical Bulletin1998-6173Читинская государственная медицинская академия10.52485/19986173_2022_3_105zabmedvestnik-197Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ, ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЕ КЛИНИЧЕСКИМ НАБЛЮДЕНИЕМSCIENTIFIC REVIEWS ILLUSTRATED WITH CLINICAL CASE STUDIESДЕФИЦИТ XIII ФАКТОРА СВЁРТЫВАНИЯ КРОВИ – БОЛЕЗНЬ ЛАКИ-ЛОРАНДА: НАУЧНЫЙ ОБЗОР И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCOAGULATION FACTOR XIII DEFICIENCY – LAKI-LORAND DISEASE: SCIENTIFIC REVIEW AND A CASE REPORTМаксимоваО. Г.MaksimovaO. G.

672000, Чита, ул. Горького, 39а

39А Gorky str., Chita, 672000

БатаеваЕ. П.BataevaE. P.

672000, Чита, ул. Горького, 39а

39А Gorky str., Chita, 672000

РахматуровА. Г.RakhmaturovA. G.

672027, ул. Новобульварная, 20

20 Novobulvarnaya str., Chita, 672027

КудрявцеваА. И.KudryavtsevaA. I.

672027, ул. Новобульварная, 20

20 Novobulvarnaya str., Chita, 672027

ПетрухинаИ. И.PetrukhinaI. I.

672000, Чита, ул. Горького, 39а

39А Gorky str., Chita, 672000

КряжеваО. И.KryazhevaO. I.

672027, ул. Ленинградская, 104

104 Leningradskaya str., Chita, 672027

СизенкоВ. А.SizenkoV. A.

672027, ул. Ленинградская, 104

104 Leningradskaya str., Chita, 672027

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииРоссияChita State Medical AcademyRussian FederationГосударственное учреждение здравоохранения «Краевая детская клиническая больница»РоссияRegional children's clinical hospitalRussian FederationГосударственное учреждение здравоохранения «Забайкальский краевой онкологический диспансер»РоссияGUZ "Zabaikalsky regional oncological dispensary"Russian Federation20220608202403105110Copyright © Максимова О.Г., Батаева Е.П., Рахматуров А.Г., Кудрявцева А.И., Петрухина И.И., Кряжева О.И., Сизенко В.А., 20242024Максимова О.Г., Батаева Е.П., Рахматуров А.Г., Кудрявцева А.И., Петрухина И.И., Кряжева О.И., Сизенко В.А.Maksimova O.G., Bataeva E.P., Rakhmaturov A.G., Kudryavtseva A.I., Petrukhina I.I., Kryazheva O.I., Sizenko V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zabmedvestnik.ru/jour/article/view/197

В предложенной статье представлен современный обзор литературы, освещающий механизм развития, клинические, лабораторные критерии и тактики ведения детей с редкой коагулопатией – дефицитом фактора XIII свертывания крови (болезнью Лаки-Лоранда). Обзор проиллюстрирован ярким клиническим примером заболевания девочки раннего возраста с описываемой патологией, проявившейся неоднократными рецидивирующими кровотечениями с периода новорожденности, подтвержденной при помощи специфического молекулярно- генетического исследования.

The proposed article presents a modern review of the literature covering the mechanism of development, clinical, laboratory criteria and tactics conducting of children with rare coagulopathy – deficiency of factor XIII of blood coagulation (Laki-Lorand disease). The review is illustrated by a spectacular clinical example of an early-age girl with the described pathology, manifested by repeated recurrent bleedings from the newborn period, confirmed by a specific molecular genetic testing.

коагулопатиякровотечениедефицит 13 фактора свертывания кровигемостазребенокcoagulopathybleedingdeficiency of blood-coagulation factor 13hemostasischildReferencesLorand L. Factor XIII and the clotting of fibrinogen: From basic research to medicine. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2005. 3(7). 1337-1348. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2005.01213.x.Lorand L. Factor XIII and the clotting of fibrinogen: From basic research to medicine. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2005. 3(7). 1337-1348. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2005.01213.x.Кузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю., Максимова О.Г., Кудлай Д.А. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и подростков. Новосибирск. Наука. 2018. ISBN 978-5-02-038708-9.Kuznik B.I., Sturov V.G., Levshin N.Yu., Maksimova O.G., Kudlay D.A. Hemorrhagic and thrombotic diseases and syndromes in children and adolescents. Novosibirsk. The science. 2018. ISBN 978-5-02-038708-9. in Russian.Флоринский Д.Б., Жарков П.А. Редкие коагулопатии. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2020. 1(7). С. 54-63. DOI: 10.21682/2311-1267-2020-7-3-54-63.Florinsky D.B., Zharkov P.A. Rare coagulopathies. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2020. 1(7). pp. 54-63. DOI: 10.21682/2311-1267-2020-7-3-54-63.Dorgalaleh A., Rashidpanah J. Blood coagulation factor XIII and factor XIII deficiency. Blood Rev. 2016. 30(6). 461-475. DOI: 10.1016/j.blre.2016.06.002.Dorgalaleh A., Rashidpanah J. Blood coagulation factor XIII and factor XIII deficiency. Blood Rev. 2016. 30(6). 461-475. DOI: 10.1016/j.blre.2016.06.002.Ogawa Y. Acquired autoimmune coagulation factor XIII/13 deficiency. Rinsho Ketsueki. 2020. 61(7). 799-808. DOI: 10.11406/rinketsu.61.799.Ogawa Y. Acquired autoimmune coagulation factor XIII/13 deficiency. Rinsho Ketsueki. 2020. 61(7). 799-808. DOI: 10.11406/rinketsu.61.799.Ichinose A. Diagnosis and treatment of acquired factor XIII/13 deficiencies: for all doctors treating the MHLW's designated intractable diseases. Rinsho Ketsueki. 2015. Oct. 56(10). 2110-2122. DOI: 10.11406/rinketsu.56.2110.Ichinose A. Diagnosis and treatment of acquired factor XIII/13 deficiencies: for all doctors treating the MHLW's designated intractable diseases. Rinsho Ketsueki. 2015. Oct. 56(10). 2110-2122. DOI: 10.11406/rinketsu.56.2110.Osaki T., Sugiyama D., Magari Y., Souri M., Ichinose A. Rapid immunochromatographic test for detection of anti-factor XIII A subunit antibodies can diagnose 90 % of cases with autoimmune haemorrhaphilia XIII/13. Thromb Haemost. 2015. Jun. 113(6). 1347-1356. DOI: 10.1160/TH14-09-0745.Osaki T., Sugiyama D., Magari Y., Souri M., Ichinose A. Rapid immunochromatographic test for detection of anti-factor XIII A subunit antibodies can diagnose 90 % of cases with autoimmune haemorrhaphilia XIII/13. Thromb Haemost. 2015. Jun. 113(6). 1347-1356. DOI: 10.1160/TH14-09-0745.Souri M., Osaki T., Ichinose A.J. Anti-factor XIII A subunit (FXIII-A) autoantibodies block FXIII-A2 B2 assembly and steal FXIII-A from native FXIII-A2 B2. Thromb Haemost. 2015. May. 13(5). 802-814. DOI: 10.1111/jth.12877.Souri M., Osaki T., Ichinose A.J. Anti-factor XIII A subunit (FXIII-A) autoantibodies block FXIII-A2 B2 assembly and steal FXIII-A from native FXIII-A2 B2. Thromb Haemost. 2015. May. 13(5). 802-814. DOI: 10.1111/jth.12877.Biswas A., Ivaskevicius V., Thomas A., Oldenburg J. Coagulation factor XIII deficiency. Diagnosis, prevalence and management of inherited and acquired forms. Hamostaseologie. 2014. 34(2). 160-166. DOI: 10.5482/HAMO-13-08-0046.Biswas A., Ivaskevicius V., Thomas A., Oldenburg J. Coagulation factor XIII deficiency. Diagnosis, prevalence and management of inherited and acquired forms. Hamostaseologie. 2014. 34(2). 160-166. DOI: 10.5482/HAMO-13-08-0046.Tahlan A., Ahluwalia J. Factor XIII: congenital deficiency factor XIII, acquired deficiency, factor XIII A-subunit, and factor XIII B-subunit. Arch Pathol Lab Med. 2014. Feb. 138(2). 278-281. DOI: 10.5858/arpa.2012-0639-RS.Tahlan A., Ahluwalia J. Factor XIII: congenital deficiency factor XIII, acquired deficiency, factor XIII A-subunit, and factor XIII B-subunit. Arch Pathol Lab Med. 2014. Feb. 138(2). 278-281. DOI: 10.5858/arpa.2012-0639-RS.Kohler H., Ichinose A., Seitz R., Ariens R.A.S, Muszbek L. Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies. J Thromb Haemost. 2011. 9(7). 1404-1406. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2011.04315.Kohler H., Ichinose A., Seitz R., Ariens R.A.S, Muszbek L. Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies. J Thromb Haemost. 2011. 9(7). 1404-1406. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2011.04315.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.