РЕЗУЛЬТАТЫ ПОЛНОЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ С НЕОНАТАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ.

Цель исследования: оценить частоту выявления моногенных нарушений у новорожденных с энцефалопатией при использовании полноэкзомного секвенирования.

Материалы и методы. Проведено когортное описательное исследование на базе ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» МЗ РФ в 2024–2025 гг. Проанализированы результаты полного секвенирования экзома (ПСЭ) 41 новорожденного, гестационный возраст которых составил более 28 недель, с неонатальной энцефалопатией (НЭ). Фенотип описывали по «большим» и «малым» критериям риска генетической патологии. Врожденные пороки развития (ВПР) были выявлены у 11 (27%) детей.

Результаты. Генетические варианты различной значимости выявлены у 7 (17,07%) детей, включенных в исследование, в 8 генах (PRD1, DNAH5, DOCK7, SDHA, SLC45A2, RS1, KMT2D, TUBA1A). В 75% случаев подтверждена ассоциация находки с клиническим фенотипом. У 3 (37,5%) пациентов варианты классифицированы как имеющие неопределенное клиническое значение. У доношенных новорожденных частота находок составила 22,58%, у недоношенных детей значимые варианты выявлены не были. У детей с ВПР результативность ПСЭ оказалась 36,36% против 10% без ВПР (p = 0,069).

Заключение. ПСЭ является эффективным методом выявления генетических причин НЭ, особенно у доношенных новорожденных и при сочетании с ВПР. Своевременная генетическая диагностика важна для уточнения прогноза для жизни и здоровья, персонализации лечения.

1. Bruun T.U.J., DesRoches C.L., Wilson D., Chau V., Nakagawa T., et al. Prospective cohort study for identification of underlying genetic causes in neonatal encephalopathy using whole-exome sequencing. Genetics in Medicine. 2018 Apr.; 20 (5): 486–494. DOI: 10.1038/gim.2017.129.

2. Ambrose A., McNiven V., Wilson D., Tempes A., Underwood M., et al. Neonatal Encephalopathy: Novel Phenotypes and Genotypes Identified by Genome Sequencing. Neurology. Genetics. 2025. Jan. 13; 11 (1): e200232. DOI: 10.1212/NXG.0000000000200232.

3. Докшукина А.А., Шубина Е., Павлова Н.С., Толмачева Е.Р., Масленников Д.Н., и соавт., Пилотный региональный проект по селективному экзомному скринингу новорожденных: первые результаты. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2025. Т. 13, № 2. С. 33–44. 001. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2025-13-2-33-44.

4. Померанцева Е.А., Докшукина А.А., Дегтярева А.В., Масленников Д.Н., Трофимов Д.Ю., Дегтярев Д.Н. Критерии оценки фенотипа новорожденного для формирования группы повышенного риска генетических заболеваний. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. Т. 10, № 4. С. 47–53. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-47-53.

5. Богоносова Г.П., Бугун О.В., Ионушене С.В., Астахова Т.А., Голобкова И.М. и соавт., Промежуточные результаты селективного скрининга с использованием полноэкзомного секвенирования у новорождённых. Acta biomedica scientifica. 2025; 10 (1): 69–76. DOI: 10.29413/ABS.2025-10.1.7.

6. Donn S.M., Chiswick M.L., Fanaroff J.M. Medico-legal implications of hypoxic-ischemic birth injury. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine. 2014. Oct.; 19 (5): 317–21. DOI: 10.1016/j.siny.2014.08.005.

7. Кравченко Е.Н., Серов В.Н., Баев О.Р. Факторы риска родовой травмы. Акушерство и гинекология 2022; 9 2022: 5–10. https://doi.org/10.18565/aig.2022.9.5-10.