НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ: ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ, СОВРЕМЕННЫЕ ПЕРСПЕКТИВЫ ДЛЯ ЖИЗНИ И ЗДОРОВЬЯ

Каждому педиатру-нефрологу неоднократно приходится сталкиваться со случаями рождения детей с ранними дебютами нефротического синдрома, который, как правило, отличается тяжелым течением, стойким прогрессированием симптомов, резистентностью к стандартной иммуносупрессивной терапии, сомнительными и, часто, неблагоприятными прогнозами на жизнь и здоровье, что требует постоянного усовершенствования имеющихся профессиональных знаний, диагностических и терапевтических навыков. В статье представлен обзор научной литературы отечественных и зарубежных авторов, позволяющий изменить представление о заболевании, улучшить исходы, предоставить шансы больному и его семье в условиях современной и своевременной диагностики и правильного выбора стратегии ведения пациентов.

1. Детская нефрология : учебник / под ред. П.В. Шумилова, Э.К. Петросян, О.Л. Чугуновой. – М. : МЕДпресс-информ, 2021. – 616 с. : ил..

2. Boyer O. Management of congenital nephrotic syndrome: consensus recommendations of the ERKNetESPN Working Group / O. Boyer, F. Schaefer, D. Haffner, D. Bockenhauer [et al.] // Nat Rev Nephrol. 2021 Apr; 17 (4) : 277-289. doi: 10.1038/s41581-020-00384-1.

3. Noone D. K. Idiopathic nephrotic syndrome in children / D.G. Noone, K. Iijima, R. Parekh // Lancet. 2018. – Jul 7;392 (10141) ):61-74. doi: 10.1016/S0140-6736(18)30536-1.

4. Kemper M.J. Difficult-to-treat idiopathic nephrotic syndrome: established drugs, open questions and future options / M.J. Kemper, L. Valentin, M. Husen // Pediatr Nephrol. 2018. – Oct; 33(10):1641-1649. doi:10.1007/s00467-017-3780-7.

5. Батаева Е.П., Балдынюк О.В., Казанцева А.Н., Замешаев М.С., Молчанова Т.С., Калинина Л.Р., Зеленева А.Ю. Редкий случай наследственного врожденного инфантильного нефротического синдрома у новорожденного ребенка Забайкальский медицинский журнал. 4. 2022 . 27–32.

6. Li GM, Cao Q, Shen Q, Sun L, Zhai YH, Liu HM, An Y, Xu H. Gene mutation analysis in 12 Chinese children with congenital nephrotic syndrome. BMC Nephrol. 2018 Dec 29;19(1):382. doi: 10.1186/s12882-018-1184-y. PMID: 30594156; PMCID: PMC6311020.

7. Braun D. A., Warejko J. K., Ashraf S., Tan W., Daga A., Schneider R., Hermle T., Jobst-Schwan T., Widmeier E., Majmundar A. J., Nakayama M., Schapiro D., Rao J., Schmidt J. M., Hoogstraten C. A., Hugo H., Bakkaloglu S. A., Kari J. A., Desoky S. El, Daouk G., Mane S., Lifton R. P., Shril S., Hildebrandt F. Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association. 2019; 3 (34) :485–493.

8. Cheong HI. Genetic tests in children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Kidney Res Clin Pract. 2020 Mar 31;39 (1): 7–16. doi: 10.23876/j.krcp.20.001. PMID: 32155690; PMCID: PMC7105627.

9. Милованова А.М. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика врожденного и инфантильного нефротического синдрома [диссертация ...канд. мед. наук]. Москва : ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации. 2022.

10. Савенкова Н.Д. Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии. Российский вестник перинатологии в педиатрии. 2020. 65 (6). 12–21. DOI: org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-12- 21

11. Савенкова Н.Д. Наследственный нефротический синдром у педиатрических и взрослых пациентов. Нефрология. 2020; 24 (3): 15–27.

12. Preston R., Stuart H.M., Lennon R. Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: why, who, when and how? Pediatr Nephrol 2019; 34 (2): 195–210. DOI: 10.1007/s00467-017-3838-6.

13. Chen Y., Zhang Y., Wang F., Zhang H., Zhong X., Xiao H., Yao Y., Jiang Y., Ding J., Hou X. Analysis of 14 Patients With Congenital Nephrotic Syndrome. Frontiers in Pediatrics. 2019; (7). 1-8. DOI:10.3389/fped.2019.00341.

14. Vivarelli M, Gibson K, Sinha A, Boyer O. Childhood nephrotic syndrome. Lancet. 2023 Sep 2; 402(10404):809-824. doi: 10.1016/S0140-6736(23)01051-6. PMID: 37659779.

15. Sanjad SA, Ulinski T, Aoun B. Editorial: Nephrotic Syndrome in Children / S.A. Sanjad, T. Ulinski, B. Aoun // Front Pediatr. 2021 Nov 24;9:803923. doi: 10.3389/fped.2021.803923.

16. Braun D. A., Lovric S., Schapiro D., Schneider R., Marquez J., Asif M., Hussain M. S., Hildebrandt F. [и др.]. Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome. Journal of Clinical Investigation. 2018; 10 (128) :4313–4328.

17. Boyer O., Mollet G., Dorval G. Neurological involvement in monogenic podocytopathies. Pediatric Nephrology. 2021; 11 (36) :3571–3583.