zabmedvestnikЗабайкальский медицинский вестникTransbaikalian Medical Bulletin1998-6173Читинская государственная медицинская академия10.52485/19986173_2024_2_135zabmedvestnik-42Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ, ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЕ КЛИНИЧЕСКИМ НАБЛЮДЕНИЕМSCIENTIFIC REVIEWS ILLUSTRATED WITH CLINICAL CASE STUDIESНАСЛЕДСТВЕННЫЙ ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ: ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ, СОВРЕМЕННЫЕ ПЕРСПЕКТИВЫ ДЛЯ ЖИЗНИ И ЗДОРОВЬЯHEREDITARY CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME IN CHILDREN: FEATURES OF THE COURSE, MODERN PROSPECTS FOR LIFE AND HEALTHБатаеваЕ. П.BataevaE. P.

672000, г. Чита, ул. Горького, 39а

39a Gorky str., Chita, 672000

КалининаЛ. Р.KalininaL. R.

672027, г. Чита, ул. Новобульварная, 20

20 Novobulvarnaya str., Chita, 672027

ПомулеваТ. В.PomulevaT. V.

672027, г. Чита, ул. Новобульварная, 20

20 Novobulvarnaya str., Chita, 672027

ИвановаН. П.IvanovaN. P.

672027, г. Чита, ул. Новобульварная, 20

20 Novobulvarnaya str., Chita, 672027

СущенкоР. А.SushchenkoR. A.

672000, г. Чита, ул. Горького, 39а

39a Gorky str., , Chita, 672000

ПляскинаЕ. В.PlyaskinaE. V.

672027, г. Чита, ул. Новобульварная, 20 

20 Novobulvarnaya str., Chita, 672027

ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииРоссияChita State Medical AcademyRussian FederationГУЗ «Краевая детская клиническая больница»РоссияRegional Children's Clinical HospitalRussian Federation20242407202402135143Copyright © Батаева Е.П., Калинина Л.Р., Помулева Т.В., Иванова Н.П., Сущенко Р.А., Пляскина Е.В., 20242024Батаева Е.П., Калинина Л.Р., Помулева Т.В., Иванова Н.П., Сущенко Р.А., Пляскина Е.В.Bataeva E.P., Kalinina L.R., Pomuleva T.V., Ivanova N.P., Sushchenko R.A., Plyaskina E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zabmedvestnik.ru/jour/article/view/42

Каждому педиатру-нефрологу неоднократно приходится сталкиваться со случаями рождения детей с ранними дебютами нефротического синдрома, который, как правило, отличается тяжелым течением, стойким прогрессированием симптомов, резистентностью к стандартной иммуносупрессивной терапии, сомнительными и, часто, неблагоприятными прогнозами на жизнь и здоровье, что требует постоянного усовершенствования имеющихся профессиональных знаний, диагностических и терапевтических навыков. В статье представлен обзор научной литературы отечественных и зарубежных авторов, позволяющий изменить представление о заболевании, улучшить исходы, предоставить шансы больному и его семье в условиях современной и своевременной диагностики и правильного выбора стратегии ведения пациентов.

Every pediatrician-nephrologist repeatedly have to deal with cases of the birth of childrenwith early onset of nephrotic syndrome, which is characterized by a severe course, persistent progression ofsymptoms, resistance to standard immunosuppressive therapy, questionable and, often, unfavorable prognosesfor life and health, which requires constant improvement of existing professional knowledge, diagnostic andtherapeutic skills. The article presents a review of the scientific literature of domestic and foreign authors,which allows changing the perception of the disease, improving outcomes, giving chances to the patient andhis family in conditions of modern and timely diagnosis and the correct choice of patient management strategy.

врожденный и инфантильный нефротический синдромдетимолекулярногенетическое исследованиеcongenital and infantile nephrotic syndromechildrenmolecular genetic researchИсследование не имело финансовой поддержки.ReferencesДетская нефрология : учебник / под ред. П.В. Шумилова, Э.К. Петросян, О.Л. Чугуновой. – М. : МЕДпресс-информ, 2021. – 616 с. : ил..Detskaya nefrologiya : uchebnik / pod red. P.V. SHumilova, E.K. Petrosyan, O.L. CHugunovoj. – M. : MEDpress-inform, 2021. – 616 s. : il.Boyer O. Management of congenital nephrotic syndrome: consensus recommendations of the ERKNetESPN Working Group / O. Boyer, F. Schaefer, D. Haffner, D. Bockenhauer [et al.] // Nat Rev Nephrol. 2021 Apr; 17 (4) : 277-289. doi: 10.1038/s41581-020-00384-1.Boyer O. Management of congenital nephrotic syndrome: consensus recommendations of the ERKNetESPN Working Group / O. Boyer, F. Schaefer, D. Haffner, D. Bockenhauer [et al.] // Nat Rev Nephrol. 2021 Apr; 17 (4): 277–289. doi: 10.1038/s41581-020-00384-1.Noone D. K. Idiopathic nephrotic syndrome in children / D.G. Noone, K. Iijima, R. Parekh // Lancet. 2018. – Jul 7;392 (10141) ):61-74. doi: 10.1016/S0140-6736(18)30536-1.Noone D. K. Idiopathic nephrotic syndrome in children / D.G. Noone, K. Iijima, R. Parekh // Lancet. 2018. – Jul 7;392 (10141): 61–74. doi: 10.1016/S0140-6736(18)30536-1.Kemper M.J. Difficult-to-treat idiopathic nephrotic syndrome: established drugs, open questions and future options / M.J. Kemper, L. Valentin, M. Husen // Pediatr Nephrol. 2018. – Oct; 33(10):1641-1649. doi:10.1007/s00467-017-3780-7.Kemper M.J. Difficult-to-treat idiopathic nephrotic syndrome: established drugs, open questions and future options / M.J. Kemper, L. Valentin, M. Husen // Pediatr Nephrol. 2018. – Oct; 33( 10): 1641–1649. doi: 10.1007/s00467-017-3780-7.Батаева Е.П., Балдынюк О.В., Казанцева А.Н., Замешаев М.С., Молчанова Т.С., Калинина Л.Р., Зеленева А.Ю. Редкий случай наследственного врожденного инфантильного нефротического синдрома у новорожденного ребенка Забайкальский медицинский журнал. 4. 2022 . 27–32.Bataeva E.P., Baldynyuk O.V., Kazanceva A.N., Zameshaev M.S., Molchanova T.S., Kalinina L.R., Zeleneva A.YU. Redkij sluchaj nasledstvennogo vrozhdennogo infantil'nogo nefroticheskogo sindroma u novorozhdennogo rebenka Zabajkal'skij medicinskij zhurnal. 4. 2022 . 27–32.Li GM, Cao Q, Shen Q, Sun L, Zhai YH, Liu HM, An Y, Xu H. Gene mutation analysis in 12 Chinese children with congenital nephrotic syndrome. BMC Nephrol. 2018 Dec 29;19(1):382. doi: 10.1186/s12882-018-1184-y. PMID: 30594156; PMCID: PMC6311020.Li GM, Cao Q, Shen Q, Sun L, Zhai YH, Liu HM, An Y, Xu H. Gene mutation analysis in 12 Chinese children with congenital nephrotic syndrome. BMC Nephrol. 2018 Dec 29;19 (1): 382. doi: 10.1186/s12882-018-1184-y. PMID: 30594156; PMCID: PMC6311020.Braun D. A., Warejko J. K., Ashraf S., Tan W., Daga A., Schneider R., Hermle T., Jobst-Schwan T., Widmeier E., Majmundar A. J., Nakayama M., Schapiro D., Rao J., Schmidt J. M., Hoogstraten C. A., Hugo H., Bakkaloglu S. A., Kari J. A., Desoky S. El, Daouk G., Mane S., Lifton R. P., Shril S., Hildebrandt F. Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association. 2019; 3 (34) :485–493.Braun D. A., Warejko J. K., Ashraf S., Tan W., Daga A., Schneider R., Hermle T., Jobst-Schwan T., Widmeier E., Majmundar A. J., Nakayama M., Schapiro D., Rao J., Schmidt J. M., Hoogstraten C. A., Hugo H., Bakkaloglu S. A., Kari J. A., Desoky S. El, Daouk G., Mane S., Lifton R. P., Shril S., Hildebrandt F. Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association. 2019; 3 (34): 485–493.Cheong HI. Genetic tests in children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Kidney Res Clin Pract. 2020 Mar 31;39 (1): 7–16. doi: 10.23876/j.krcp.20.001. PMID: 32155690; PMCID: PMC7105627.Cheong HI. Genetic tests in children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Kidney Res Clin Pract. 2020 Mar 31;39(1):7-16. doi: 10.23876/j.krcp.20.001. PMID: 32155690; PMCID: PMC7105627.Милованова А.М. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика врожденного и инфантильного нефротического синдрома [диссертация ...канд. мед. наук]. Москва : ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации. 2022.Milovanova A.M. Klinicheskaya i molekulyarno-geneticheskaya harakteristika vrozhdennogo i infantil'nogo nefroticheskogo sindroma [dissertaciya ...kand. med. nauk]. Moskva : FGAU «Nacional'nyj medicinskij issledovatel'skij centr zdorov'ya detej» Ministerstva zdravoohraneniya Rossijskoj Federacii. 2022.Савенкова Н.Д. Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии. Российский вестник перинатологии в педиатрии. 2020. 65 (6). 12–21. DOI: org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-12- 21Savenkova N.D. Nasledstvennyj vrozhdennyj i infantil'nyj nefroticheskij sindrom u detej: strategiya vedeniya s novymi vozmozhnostyami geneticheskoj diagnostiki i terapii. Rossijskij vestnik perinatologii v pediatrii. 2020. 65 (6). 12–21. DOI: org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-12-21Савенкова Н.Д. Наследственный нефротический синдром у педиатрических и взрослых пациентов. Нефрология. 2020; 24 (3): 15–27.Savenkova N.D. Nasledstvennyj nefroticheskij sindrom u pediatricheskih i vzroslyh pacientov. Nefrologiya. 2020; 24 (3): 15–27.Preston R., Stuart H.M., Lennon R. Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: why, who, when and how? Pediatr Nephrol 2019; 34 (2): 195–210. DOI: 10.1007/s00467-017-3838-6.Preston R., Stuart H.M., Lennon R. Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: why, who, when and how? Pediatr Nephrol 2019; 34 (2): 195–210. DOI: 10.1007/s00467-017-3838-6.Chen Y., Zhang Y., Wang F., Zhang H., Zhong X., Xiao H., Yao Y., Jiang Y., Ding J., Hou X. Analysis of 14 Patients With Congenital Nephrotic Syndrome. Frontiers in Pediatrics. 2019; (7). 1-8. DOI:10.3389/fped.2019.00341.Chen Y., Zhang Y., Wang F., Zhang H., Zhong X., Xiao H., Yao Y., Jiang Y., Ding J., Hou X. Analysis of 14 Patients With Congenital Nephrotic Syndrome. Frontiers in Pediatrics. 2019; (7). 1–8. DOI:10.3389/fped.2019.00341.Vivarelli M, Gibson K, Sinha A, Boyer O. Childhood nephrotic syndrome. Lancet. 2023 Sep 2; 402(10404):809-824. doi: 10.1016/S0140-6736(23)01051-6. PMID: 37659779.Vivarelli M, Gibson K, Sinha A, Boyer O. Childhood nephrotic syndrome. Lancet. 2023 Sep 2; 402(10404):809-824. doi: 10.1016/S0140-6736(23)01051-6. PMID: 37659779.Sanjad SA, Ulinski T, Aoun B. Editorial: Nephrotic Syndrome in Children / S.A. Sanjad, T. Ulinski, B. Aoun // Front Pediatr. 2021 Nov 24;9:803923. doi: 10.3389/fped.2021.803923.Sanjad SA, Ulinski T, Aoun B. Editorial: Nephrotic Syndrome in Children / S.A. Sanjad, T. Ulinski, B. Aoun // Front Pediatr. 2021 Nov 24;9:803923. doi: 10.3389/fped.2021.803923.Braun D. A., Lovric S., Schapiro D., Schneider R., Marquez J., Asif M., Hussain M. S., Hildebrandt F. [и др.]. Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome. Journal of Clinical Investigation. 2018; 10 (128) :4313–4328.Braun D. A., Lovric S., Schapiro D., Schneider R., Marquez J., Asif M., Hussain M. S., Hildebrandt F. [i dr.]. Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome. Journal of Clinical Investigation. 2018; 10 (128) :4313–4328.Boyer O., Mollet G., Dorval G. Neurological involvement in monogenic podocytopathies. Pediatric Nephrology. 2021; 11 (36) :3571–3583.Boyer O., Mollet G., Dorval G. Neurological involvement in monogenic podocytopathies. Pediatric Nephrology. 2021; 11 (36) :3571–3583.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.