Множественные астроцитарные гамартомы у пациентов с туберозным склерозом
https://doi.org/10.52485/19986173_2023_4_113
Аннотация
Туберозный склероз является мультисистемным поражением организма человека, заключающимся в образовании доброкачественных новообразований в различных органах и системах. Специфичность заболевания связана с генетическими мутациями в генах TSC-1 и TSC-2, являющимися супрессорами опухолевого роста. Диагностика туберозного склероза в раннем детском возрасте крайне затруднительна и зачастую данные пациенты наблюдаются и лечатся с диагнозом эпилепсия, задержка умственного развития и многочисленные новообразования различных тканей органов и систем.
В представленной статье показаны два клинических случая туберозного склероза с характерными офтальмологическими проявлениями данной патологии. Наличие астроцитарных гамартом, которые являются первичным диагностическим критерием заболевания, обусловливает необходимость проведения своевременной офтальмодиагностики с целью выявления основного заболевания.
Об авторах
С. И. Жукова
Иркутский филиал Федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
664033, г. Иркутск, ул. Лермонтова, д. 337
Д. Ю. Самсонов
Иркутский филиал Федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
664033, г. Иркутск, ул. Лермонтова, д. 337
К. А. Чанчиков
Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской федерации
Россия
Россия
664049, г. Иркутск, м/р Юбилейный, д. 100
Список литературы
1. Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Диагностика и лечение. М. 2017.
2. Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M., et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021. 123. 50-66. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011
3. Мосин И.М., Балаян И.Г. Офтальмологические проявления туберозного склероза. В кн.: Туберозный склероз. Под ред. Дорофеевой М.Ю. – М. Практическая медицина. 2012.
4. Pichi F., Massaro D., Serafino M., et al. Retinal astrocytic hamartoma: Optical Coherence Tomography Classification and Correlation With Tuberous Sclerosis Complex. Retina. 2016. 36 (6). 1199-208.
5. Ольшанская А.С., Дмитренко Д.В., Малов И.В., Шнайдер Н.А. Ассоциация поражения органа зрения и головного мозга при нейрокожных синдромах. Современные проблемы науки и образования. 2020. 4. 116.
6. Cusmai R., Moavero R., Bombardieri R., Vigevano F., Curatolo P. Long-term neurological outcome in children with early-onset epilepsy associated with tuberous sclerosis. Epilepsy Behav. 2011. 22 (4). 735-9.
7. O’Callaghan F.J.K., Shiell A.W., Osborne J.P., Martyn C.N. Prevalence of tuberous sclerosis in UK. Lancet. 1998. 23. 318-319.
8. Islam M.P. Tuberous Sclerosis Complex. Seminars in Pediatric Neurology. 2021. 37. 100875. doi:10.1016/j.spen.2021.100875
Рецензия
Для цитирования:
Жукова С.И., Самсонов Д.Ю., Чанчиков К.А. Множественные астроцитарные гамартомы у пациентов с туберозным склерозом. Забайкальский медицинский вестник. 2023;(4):113-118. https://doi.org/10.52485/19986173_2023_4_113
For citation:
Zhukova S.I., Samsonov D.Yu., Chanchikov К.А. Multiple astrocytic hamartomas in patients with tuberous sclerosis. Transbaikalian Medical Bulletin. 2023;(4):113-118. (In Russ.) https://doi.org/10.52485/19986173_2023_4_113
Просмотров:
118
Послать статью по эл. почте 