ПОТЕНЦИАЛ-ЗАВИСИМЫЕ КАЛИЕВЫЕ КАНАЛЫ KV7.1 (KCNQ1): ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ И СВЯЗАННАЯ ПАТОЛОГИЯ
https://doi.org/10.52485/19986173_2022_2_91
Аннотация
В обзоре приведены краткие сведения об истории открытия, строении и принципах функционирования потенциал-зависимого калиевого канала Kv7.1 (KCNQ1). Представлены современные данные о физиологической роли Kv7.1 в разных органах и тканях. Описаны основные патологические состояния, связанные с мутациями в гене, кодирующем Kv7.1.
При поддержке: Исследование не имело финансовой поддержки
Об авторах
Д. П. Иванов
ГУЗ «Краевая клиническая больница», Забайкальский край
Россия
Россия
672038, Чита, ул. Коханского, 7
А. П. Фёдорова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России
Россия
Россия
672000, Чита, ул. Горького, 39а
О. В. Серебрякова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России
Россия
Россия
672000, Чита, ул. Горького, 39а
Список литературы
1. Крутецкая З.И., Ноздрачев А.Д. Ионная теория нервного импульса. Вестник Санкт-Петербургского Университета. Серия 3. Биология. 2005. 146-153.
2. Мельников К.Н., Вислобоков А.И., Колпакова М.Э., Борисова В.А., Игнатов Ю.Д. Калиевые ионные каналы клеточных мембран. Обзоры по клинической фармакологии и лекарственной терапии. 2009. I. 3-27.
3. Миронов Н.Ю., Голицын С.П. Калиевые каналы клеток проводящей системы сердца и рабочего миокарда: структурно-функциональные особенности, патофизиологическое и клиническое значение. Кардиология. 2013. 11. 66-73.
4. Кузьмин В.С., Розенштраух Л.В. Ионные механизмы действия антиаритмических препаратов III класса. Кардиология, 2010. 7. 49-61.
5. Зефиров А.Л., Ситдикова Г.Ф. Ионные каналы возбудимой клетки (структура, функция, патология): монография. Казань. 2010. 270.
6. Гризель А.В. Механизмы активации потенциалуправляемых калиевых каналов. Acta Naturae. 2014. 6(4). 23. 10-26.
7. Long S.B., Campbell E.B., MacKinnon R., Crystal Structure of a Mammalian Voltage- Dependent Shaker Family K+ Channel. Science. 2005. 5736. 897–903.
8. Wang Y., Eldstrom J., Fedida D. Gating and Regulation of KCNQ1 and KCNQ1 + KCNE1 Channel Complexes. Front Physiol. 2020. 11. 504. DOI:10.3389/fphys.2020.00504.
9. Wang Q., Curran M.E., Splawski I., Burn T.C., Millholland J.M., VanRaay T.J., Shen J., Timothy K.W., Vincent G.M., de Jager T., Schwartz P.J., Towbin J.A., Moss A.J., Atkinson D.L., Landes G.M., Connors T.D., Keating M.T. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias. Nature Genet. 1996. 12. 17-23.
10. Neyroud, N., Richard, P., Vignier, N., Donger, C., Denjoy, I., Demay, L., Shkolnikova, M., Pesce, R., Chevalier, P., Hainque, B., Coumel, P., Schwartz, K., Guicheney, P. Genomic organization of the KCNQ1 K+ channel gene and identification of C-terminal mutations in the long-QT syndrome. Circ. Res. 1999. 84. 290-297.
11. Jespersen T., Grunnet M., Olesen S.P. The KCNQ1 potassium channel: from gene to physiological function. Physiology (Bethesda). 2005. 20. DOI: 10.1152/physiol.00031.2005.
12. Sara I. L., Rene B.-S., Larsson H.P. The KCNQ1 channel - remarkable flexibility in gating allows for functional versatility. J Physiol. 2015. 593(12). 2605-2615. DOI: 10.1113/jphysiol.2014.287607.
13. Cui J. Voltage-Dependent Gating: Novel Insights from KCNQ1 Channels. Biophys J. 2016. 110(1). 14-25.
14. Hayashi M., Wang J., Hede S. E., Novak I. An intermediate-conductance Ca2+-activated K+ channel is important for secretion in pancreatic duct cells. Am. J. Physiol. Cell Physiol. 2012. 303(2). 151-159. 10.1152/ajpcell.00089.2012.
15. Warth R., Garcia Alzamora M., Kim J.K., Zdebik A., Nitschke R., Bleich M., Gerlach U., Barhanin J., Kim S.J. The role of KCNQ1/KCNE1 K(+) channels in intestine and pancreas: lessons from the KCNE1 knockout mouse. Pflugers Arch. 2002. 443(5-6). 822-828. DOI:10.1007/s00424-001-0751-3.
16. Ullrich S., Su J., Ranta F., Wittekindt O.H., Ris F., Rösler M., Gerlach U., Heitzmann D., Warth R., Lang F.. Effects of IKs channel inhibitors in insulin-secreting INS-1 cells. Pflügers Arch. 2005. 451. 428-436.
17. Neyroud N., Tesson F., Denjoy I., Leibovici M., Donger C., Barhanin J., Faure S., Gary F., Coumel P., Petit C., Schwartz K., Guicheney P. A novel mutation in the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome. 1997. Nat Genet 15. 186-189.
18. Wangemann P., Liu J., Marcus D.C. Ion transport mechanisms responsible for K+ secretion and the transepithelial voltage across marginal cells of stria vascularis in vitro. Hear Res. 1995. 84. 19-29.
19. Schulze-Bahr E., Wang Q., Wedekind H., Haverkamp W., Chen Q., Sun Y., Rubie C., Hordt M., Towbin J.A., Borggrefe M., Assmann G., Qu X., Somberg J.C., Breithardt G., Oberti C., Funke H. KCNE1 mutations cause Jervell and Lange- Nielsen syndrome. Nat Genet. 1997. 17. 267-268.
20. Vallon V., Grahammer F., Richter K., Bleich M., Lang F., Barhanin J., Volkl H., Warth R. Role of KCNE1-dependent K+ fluxes in mouse proximal tubule. J Am Soc Nephrol. 2003. 12. 2003-2011.
21. Casimiro M.C., Knollmann B.C., Ebert S.N., Vary J.C. Jr, Greene A.E., Franz M.R., Grinberg A., Huang S.P., Pfeifer K. Targeted disruption of the KCNQ1 gene produces a mouse model of Jervell and Lange-Nielsen Syndrome. Proc Natl Acad Sci USA. 2001. 98. 2526-2531.
22. Hasegawa K., Ohno S., Ashihara T., Itoh H., Ding W.-G., Toyoda F., Makiyama T., Aoki H., Nakamura Y., Delisle B. P., Matsuura H., Horie M. A novel KCNQ1 missense mutation identified in a patient with juvenile-onset atrial fibrillation causes constitutively open I(Ks) channels. Heart Rhythm. 2014. 11. 67-75.
23. Поляк М.Е., Иванова Е.А., Поляков А.В., Заклязьминская Е.В. Спектр мутаций в гене KCNQ1 у российских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT. Российский кардиологический журнал. 2016. 10. 15-20. DOI: 10.15829/1560-4071-2016-10-15-20.
24. Tyson J., Tranebjaerg L., McEntagart M., Larsen L. A., Christiansen M., Whiteford M. L., Bathen J., Aslaksen B., Sorland S. J., Lund O., Pembrey M. E., Malcolm S., Bitner-Glindzicz M. Mutational spectrum in the cardioauditory syndrome of Jervell and Lange-Nielsen. Hum. Genet. 2000. 107. 499-503.
25. Бокерия Л.А., Проничева И.В. Современный статус генетической обоснованности аритмий. Анналы аритмологии. 2018. 15. 142-156. DOI: 10.15275/annaritmol.2018.3.2.
26. Chen Y.-H., Xu S.-J., Bendahhou S., Wang X.-L., Wang Y., Xu W.-Y., Jin H.-W., Sun H., Su X.-Y., Zhuang Q.-N., Yang Y.-Q., Li Y.-B., Liu Y., Xu H.-J., Li X.-F., Ma N., Mou C.-P., Chen Z., Barhanin J., Huang W. KCNQ1 gain-of-function mutation in familial atrial fibrillation. Science. 2003. 299. 251-254.
27. Abraham R. L., Yang T., Blair M., Roden D. M., Darbar D. Augmented potassium current is a shared phenotype for two genetic defects associated with familial atrial fibrillation. J. Molec. Cell. Cardiol. 2010. 28. 181-190.
28. Yu X.X., Liao M.Q., Zeng Y.F., Gao X.P., Liu Y.H., Sun W., Zhu S., Zeng F.F., Ye Y.B. Associations of KCNQ1 Polymorphisms with the Risk of Type 2 Diabetes Mellitus: An Updated Meta-Analysis with Trial Sequential Analysis. J Diabetes Res. 2020. 2020:7145139. Published 2020 Jul 3. DOI:10.1155/2020/7145139.
29. Zhang W., Wang H., Guan X., Niu Q., Li W. Variant rs2237892 of KCNQ1 Is Potentially Associated with Hypertension and Macrovascular Complications in Type 2 Diabetes Mellitus in A Chinese Han Population. Genomics Proteomics Bioinformatics. 2015. 13(6). 364-70. DOI: 10.1016/j.gpb.2015.05.004.
30. Erfani T., Sarhangi N., Afshari M., Abbasi D., Meybodi H.R.A., Hasanzad M. KCNQ1 common genetic variant and type 2 diabetes mellitus risk. J Diabetes Metab Disord. 2019. 19(1). 47-51. DOI: 10.1007/s40200-019-00473-4.
31. Yu W., Ma R.C., Hu C., So W.Y., Zhang R., Wang C., Tam C.H., Ho J.S., Lu J., Jiang F., Tang S., Ng M.C., Bao Y., Xiang K., Jia W., Chan J.C.N.. Association between KCNQ1 genetic variants and obesity in Chinese patients with type 2 diabetes. Diabetologia. 2012. 55(10). 2655-2659. DOI: 10.1007/s00125-012-2636-8.
32. Chen X.D., Yang Y.J., Li S.Y., Peng Q.Q., Zheng L.J., Jin L., Wang X.F. Several polymorphisms of KCNQ1 gene are associated with plasma lipid levels in general Chinese populations. PLoS One. 2012. 7(3). e34229. DOI: 10.1371/journal.pone.0034229.
33. Rattanatham R., Settasatian N., Komanasin N., Kukongviriyapan U., Sawanyawisuth K., Intharaphet P., Senthong V., Settasatian C. Association of Combined TCF7L2 and KCNQ1 Gene Polymorphisms with Diabetic Micro- and Macrovascular Complications in Type 2 Diabetes Mellitus. Diabetes Metab J. 2021. DOI: 10.4093/dmj.2020.0101
Рецензия
Для цитирования:
Иванов Д.П., Фёдорова А.П., Серебрякова О.В. ПОТЕНЦИАЛ-ЗАВИСИМЫЕ КАЛИЕВЫЕ КАНАЛЫ KV7.1 (KCNQ1): ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ И СВЯЗАННАЯ ПАТОЛОГИЯ. Забайкальский медицинский вестник. 2022;(2):91-98. https://doi.org/10.52485/19986173_2022_2_91
For citation:
Ivanov D.P., Fyodorova A.P., Serebryakova O.V. VOLTAGE-GATED POTASSIUM CHANNELS KV7.1 (KCNQ1): PHYSIOLOGICAL SIGNIFICANCE AND ASSOCIATED PATHOLOGY. Transbaikalian Medical Bulletin. 2022;(2):91-98. (In Russ.) https://doi.org/10.52485/19986173_2022_2_91
Просмотров:
72
Послать статью по эл. почте 