KIR6.2 СУБЪЕДИНИЦА АТФ - ЧУВСТВИТЕЛЬНОГО КАЛИЕВОГО КАНАЛА: ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
https://doi.org/10.52485/19986173_2021_3_93
Аннотация
В обзоре приведены сведения о строении АТФ-чувствительных калиевых каналов, принципе их функционирования. Представлена современная информация о физиологической роли субъединицы Kir6.2 АТФ-чувствительных калиевых каналов в различных тканях. Приводится патология, связанная с мутациями в гене KCNJ11, регулирующем работу Kir6.2.
При поддержке: Исследование не имело финансовой поддержки.
Об авторах
А. П. Фёдорова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства
здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
672000, г. Чита, ул. Горького, 39а
Д. Н. Зайцев
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства
здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
672000, г. Чита, ул. Горького, 39а
О. В. Серебрякова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства
здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
672000, г. Чита, ул. Горького, 39а
Список литературы
1. Мельников К.Н., Вислобоков А.И., Колпакова М.Э., Борисова В.А., Игнатов Ю.Д. Калиевые ионные каналы клеточных мембран. Обзоры по клинической фармакологии и лекарственной терапии. 2009. 1. 3-27.
2. Миронов Н.Ю., Голицын С.П. Калиевые каналы клеток проводящей системы сердца и рабочего миокарда: структурно-функциональные особенности, патофизиологическое и клиническое значение. Кардиология. 2013. 11. 66-73.
3. Гризель А.В. Механизмы активации потенциалуправляемых калиевых каналов. Acta Naturae. 2014. 4 (23). 12-28.
4. Зефиров А.Л., Ситдикова Г.Ф. Ионные каналы возбудимой клетки (структура, функция, патология). Казань. 2010. 270.
5. Hibino H., Inanobe A., Furutani K., Murakami S., Findlay I., Kurachi Y. Inwardly rectifying potassium channels: their structure, function, and physiological roles. Physiol Rev. 2010. 90 (1). 291-366. DOI 10.1152/physrev.00021.2009.
6. Aziz Q., Li Y., Anderson N., Ojake L., Tsisanova E., Tinker A. Molecular and functional characterization of the endothelial ATP-sensitive potassium channel. J Biol Chem. 2017. 292 (43). 17587-17597. DOI 10.1074/jbc.M117.810325.
7. Huang Y., Hu D., Huang C., Nichols C.G. Genetic Discovery of ATP-Sensitive K+ Channels in Cardiovascular Diseases. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2019. 12 (5). e007322. DOI 10.1161/CIRCEP.119.007322.
8. Castro L., Noelia M., Vidal-Jorge M., Sánchez-Ortiz D., Gándara D., Martínez-Saez E., Cicuéndez M., Poca M.A., Simard J.M., Sahuquillo J. Kir6.2, the Pore-Forming Subunit of ATP-Sensitive K+ Channels, Is Overexpressed in Human Posttraumatic Brain Contusions. J Neurotrauma. 2019. 36 (1). 165-175. DOI 10.1089/neu.2017.5619.
9. Shi W.W., Yang Y., Shi Y., Jiang C. K(ATP) channel action in vascular tone regulation: from genetics to diseases. Sheng Li Xue Bao. 2012. 64 (1). 1-13.
10. Yoshida H., Feig J.E., Morrissey A., Ghiu I.A., Artman M., Coetzee W.A. K ATP channels of primary human coronary artery endothelial cells consist of a heteromultimeric complex of Kir6.1, Kir6.2, and SUR2B subunits. J Mol Cell Cardiol. 2004. 37 (4). 857-69. DOI 10.1016/j.yjmcc.2004.05.022.
11. Wu J.X., Ding D., Wang M., Kang Y., Zeng X., Chen L. Ligand binding and conformational changes of SUR1 subunit in pancreatic ATP-sensitive potassium channels. Protein Cell. 2018. 9 (6). 553-567. DOI 10.1007/s13238-018-0530-y.
12. Walczewska-Szewc K., Nowak W. Structural Determinants of Insulin Release: Disordered NTerminal Tail of Kir6.2 Affects Potassium Channel Dynamics through Interactions with Sulfonylurea Binding Region in a SUR1 Partner. J Phys Chem B. 2020. 124 (29). 6198-6211. DOI 10.1021/acs.jpcb.0c02720.
13. Du Q., Jovanović S., Sukhodub A., Ngoi Y.S., Lal A., Zheleva M., Jovanović A. Insulin downregulates cardioprotective SUR2A in the heart-derived H9c2 cells: A possible explanation for some adverse effects of insulin therapy. Biochem Biophys Rep. 2018. 16. 12-18. DOI 10.1016/j.bbrep.2018.08.005
14. Циркин В. И., Трухина В. И., Трухин А. Н. Нейрофизиология: основы нейрофизиологии. Учебник для вузов. Москва. Юрайт. 2020. 504.
15. De Franco E., Saint-Martin C., Brusgaard K., Knight Johnson A.E., Aguilar-Bryan L., Bowman P., Arnoux J.B., Larsen A.R., Sanyoura M., Greeley S., Calzada-León R., Harman B., Houghton J., Nishimura-Meguro E., Laver T.W., Ellard S., Del Gaudio D., Christesen H.T., BellannéChantelot C., Flanagan S.E. Update of variants identified in the pancreatic β-cell KATP channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes. Hum Mutat. 2020. 41 (5). 884-905. DOI 10.1002/humu.23995.
16. Barrett T.G. Differential diagnosis of type 1 diabetes: which genetic syndromes need to be considered? Pediatr Diabetes. 2007. 6. 15-23. DOI 10.1111/j.1399-5448.2007.00278.x.
17. Ashcroft F.M., Puljung M.C., Vedovato N. Neonatal Diabetes and the KATP Channel: From Mutation to Therapy. Trends Endocrinol Metab. 2017. 28 (5). 377-387. DOI 10.1016/j.tem.2017.02.003.
18. Hashimoto Y., Dateki S., Hirose M., Satomura K., Sawada H., Mizuno H., Sugihara S., Maruyama K., Urakami T., Sugawara H., Shirai K., Yorifuji T. Molecular and clinical features of KATP - channel neonatal diabetes mellitus in Japan. Pediatr Diabetes. 2017. 18 (7). 532-539. DOI 10.1111/pedi.12447.
19. Demirbilek H., Rahman S.A., Buyukyilmaz G.G., Khalid H. Diagnosis and treatment of hyperinsulinaemic hypoglycaemia and its implications for paediatric endocrinology. Int J Pediatr Endocrinol. 2017. 9. DOI 10.1186/s13633-017-0048-8.
20. Koo B.K., Cho Y.M., Park B.L., Cheong H.S., Shin H.D., Jang H.C., Kim S.Y., Lee H.K., Park K.S. Polymorphisms of KCNJ11 (Kir6.2 gene) are associated with Type 2 diabetes and hypertension in the Korean population. Diabet Med. 2007. 24 (2). 178-86. DOI 10.1111/j.1464-5491.2006.02050.x.
21. Haghvirdizadeh P., Mohamed Z., Abdullah N.A., Haghvirdizadeh P., Haerian M.S., Haerian B.S. KCNJ11: Genetic Polymorphisms and Risk of Diabetes Mellitus. J Diabetes Res. 2015. 908152. DOI 10.1155/2015/908152.
22. Zhuang L., Zhao Y., Zhao W., Li M., Yu M., Lu M., Zhang R., Ge X., Zheng T., Li C., Yin J., Yin J., Bao Y., Liu L., Jia W., Liu Y. The E23K and A190A variations of the KCNJ11 gene are associated with early-onset type 2 diabetes and blood pressure in the Chinese population. Mol Cell Biochem. 2015. 404 (1-2). 133-41. DOI 10.1007/s11010-015-2373-7.
23. Fedele F., Mancone M., Chilian W.M., Severino P., Canali E., Logan S., De Marchis M.L., Volterrani M., Palmirotta R., Guadagni F. Role of genetic polymorphisms of ion channels in the pathophysiology of coronary microvascular dysfunction and ischemic heart disease. Basic Res Cardiol. 2013. 108 (6). 387. DOI 10.1007/s00395-013-0387-4.
24. Severino P., D'Amato A., Netti L., Pucci M., Mariani M.V., Cimino S., Birtolo L.I., Infusino F., De Orchi P., Palmirotta R., Lovero D., Silvestris F., Caputo V., Pizzuti A., Miraldi F., Maestrini V., Mancone M., Fedele F. Susceptibility to ischaemic heart disease: Focusing on genetic variants for ATP-sensitive potassium channel beyond traditional risk factors. Eur J Prev Cardiol. 2020. 2. 2047487320926780. DOI 10.1177/2047487320926780.
25. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/8678/ (дата обращения: 07.05.2021)
26. Xi H.L., Liu J.F., Li L., Wan J. Relationship between dilated cardiomyopathy and the E23K and I337V polymorphisms in the Kir6.2 subunit of the KATP channel. Genet Mol Res. 2013. 12 (4). 4383-92. DOI 10.4238/2013.October.10.4.
27. Reyes S., Terzic A., Mahoney D.W., Redfield M.M., Rodeheffer R.J., Olson T.M. K(ATP) channel polymorphism is associated with left ventricular size in hypertensive individuals: a large-scale community-based study. Hum Genet. 2008. 123 (6). 665-7. DOI 10.1007/s00439-008-0519-3.
28. Han Y.Y., Wang L.J., Zhang L., Ma K.T., Li L., Si J.Q. Association between potassium channel SNPs and essential hypertension in Xinjiang Kazak Chinese patients. Exp Ther Med. 2017. 14 (3). 1999-2006. DOI 10.3892/etm.2017.4734
29. Железнякова А.В., Викулова О.К., Савельева С.А., Носиков В.В., Шестакова М.В. Полиморфный маркер rs5219 гена KCNJ11 показал достоверную ассоциацию со скоростью клубочковой фильтрации при хронической болезни почек у пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Проблемы Эндокринологии. 2016. 62 (5). 11-12. DOI 10.14341/probl201662511-12.
30. Reyes S., Park S., Johnson B.D., Terzic A., Olson T.M. KATP channel Kir6.2 E23K variant overrepresented in human heart failure is associated with impaired exercise stress response. Hum Genet. 2009. 126 (6). 779-789. DOI 10.1007/s00439-009-0731-9.
31. Поздняков Н.О., Каграманян И.Н., Мирошников А.Е., Емельянов Е.С., Груздева А.А., Сироткина А.М., Духанина И.А., Милкина А.А., Хохлов А.А., Поздняков С.О. Фармакогенетические аспекты в терапии сахарного диабета 2-го типа. Acta Biomedica Scientifica. 2020. 5 (3). 13-23. DOI 10.29413/ABS.2020-5.3.2
32. Шорохова П.Б., Загородникова К.А., Баранов В.Л., Ворохобина Н.В. Значение полиморфизма в генах KCNJ11, ABCC8 и TCF7L2 для ответа на терапию основными группами пероральных сахароснижающих препаратов. Фармакогенетика и Фармакогеномика. 2018. 1. 9-14. DOI 10.24411/2588-0527-2018-10002.
Рецензия
Для цитирования:
Фёдорова А.П., Зайцев Д.Н., Серебрякова О.В. KIR6.2 СУБЪЕДИНИЦА АТФ - ЧУВСТВИТЕЛЬНОГО КАЛИЕВОГО КАНАЛА: ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ. Забайкальский медицинский вестник. 2021;(3):93-100. https://doi.org/10.52485/19986173_2021_3_93
For citation:
Fyodorova A.P., Zaytsev D.N., Serebryakova O.V. KIR6.2 SUBUNIT OF THE ATP-SENSITIVE POTASSIUM CHANNEL: PHYSIOLOGICAL ROLE, GENETIC MUTATIONS. Transbaikalian Medical Bulletin. 2021;(3):93-100. (In Russ.) https://doi.org/10.52485/19986173_2021_3_93
Просмотров:
88
Послать статью по эл. почте 