ГИПЕРАММОНИЕМИЯ В НЕОНАТОЛОГИИ: СЛОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ, ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ
https://doi.org/10.52485/19986173_2024_2_152
Аннотация
Различают первичные и вторичные гипераммониемии. Первичные гипераммониемии – наследственные нарушения цикла образования мочевины. Вторичные гипераммониемии могут возникать как при наследственных заболеваниях (митохондриальных болезнях, органических ацидуриях/аминоацидопатиях), так и при перенесенной в родах асфиксии, поражении печени различной этиологии (токсическом, инфекционном и т. д.), внепеченочной портальной гипертензии, почечной недостаточности, инфекциях, вызванных уреазо-продуцирующими микроорганизмами, заболеваниях, сопровождающихся повышенным катаболизмом, и носить транзиторный характер.
Независимо от этиологии, гипераммониемия может стать причиной необратимого поражения клеток головного мозга, что определяет исключительную важность ранней диагностики и своевременной терапии.
При поддержке: Исследование никем не финансировалось.
Об авторах
Н. Г. Попова
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России; ГБУЗ "Забайкальский краевой перинатальный центр"
Россия
Россия
672000, г. Чита, ул. Горького, 39 А;
672038, г. Чита, ул. Коханского, 16
В. В. Кочерова
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России; ГБУЗ "Забайкальский краевой перинатальный центр"
Россия
Россия
672000, г. Чита, ул. Горького, 39 А;
672038, г. Чита, ул. Коханского, 16
М. В. Контеева
ГБУЗ "Забайкальский краевой перинатальный центр"
Россия
Россия
672038, г. Чита, ул. Коханского, 16
Список литературы
1. Mayatepek E. Inborn errors of metabolism - early detection, key symptoms and therapeutic options. 2nd ed. Bremen, Germany: UNI-MED Science, 2017. 109
2. Walker V. Ammonia toxicity and its prevention in inherited defects of the urea cycle. Diabetes Obes. Metab. 2009.11 (9). 823–835. DOI: https:// doi.org/10.1111/j.1463-1326.2009.01054.x; PMID: 19531057.
3. Brar G., Thomas R., Bawle E.V., Delaney-Black V. Transient hyperammonemia in preterm infants with hypoxia. Pediatr. Res. 2004.56. 671.
4. Gropman A.L., Summar M., Leonard J.V. Neurological implications of urea cycle disorders. J. Inherit. Metab. Dis. 2007. 30 (6). 865-879
5. Haüssinger D. Nitrogen metabolism in liver: structural and functional organization and physiological relevance. Biochem. J. 1990. 267 (2). 281–290. DOI: https://doi.org/10.1042/bj2670281; PMID: 2185740
6. Weiner I.D., Verlander J.W. Recent advances in understanding renal ammonia metabolism and transport. Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. 2016. 25 (5). 436–443. DOI: https://doi.org/10.1097/MNH.0000000000000255; PMID: 27367914.
7. Dasarathy S., Mookerjee R.P., Rackayova V. et al. Ammonia toxicity: from head to toe? Metab. Brain Dis. 2017.32 (2). 529-538. DOI: https://doi.org/10.1007/s11011-016-9938-3; PMID: 28012068.
8. Häberle J. Clinical and biochemical aspects of primary and secondary hyperammonemic disorders. Arch. Biochem. Bioph 2013. 536 (2). 101-108. DOI: https://doi.org/10.1016/j.abb.2013.04.009
9. Braissant O., McLin V.A., Cudalbu C. Ammonia toxicity to the brain. J. Inherit Metab. Dis. 2013. 36 (4). 595–612. DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-012-9546-2; PMID: 23109059
10. Маруева Н.А., Шнайдер Н.А., Ширшов Ю.А. и соавт. Совершенствование оказания помощи детям с эпилепсией и судорожными синдромами. Забайкальский медицинский вестник. 2018. 1. 17- 24. DOI: https://doi.org/10.52485/19986173_2018_1_17
11. Robinson M.B., Batshaw M.L. Neurotransmitter alterations in congenital hyperammonemia. Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev. 1995.1. 201–207.
12. Butterworth R.F. Effects of hyperammonaemia onbrain function. J. Inherit. Metab. Dis. 1998. 21.6-20. DOI: https://doi.org/10.1023/a:1005393104494
13. Duffy T., Plum F. Seizures and comatose states. In: Siegel G.J., Albers R.W., Katzman R. (eds). Basic Neurochemistry. Boston: Little Brown, 1981. 857 p
14. Barkovich A.J. Pediatric Neuroimaging. 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. 206 p
15. Chung M.Y., Chen C.C., Huang L.T., Ko T.Y., Lin Y.J. Transient hyperammonemia in a neonate. Acta Pediatr. Taiwan. 2005. 46 (2). 94–96.
16. Дегтярева А.В., Соколова Е.В., Захарова Е.Ю. и соавт. Гипераммониемия в практике неонатолога. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020. 65 (6). 98–107. DOI: https://doi. org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-98-107.
17. Kondo T., Ishida M., Kaneko S. et al. Is 2-propyl-4-pentenoic acid, a hepatotoxic metabolite of valproate, responsible for valproate-induced hyperammonemia? Epilepsia. 1992. 33. 550-554.
18. Laub M.C. Nutritional influence on serum ammonia in young patients receiving sodium valproate. Epilepsia. 1986. 27. 55-59.
19. Yokoyama S., Yasui-Furukori N., Nakagami T. et al. Association between the serum carnitine level and ammonia and valproic acid levels in patients with bipolar disorder. Ther. Drug Monit. 2020. 42.766-770.
20. Engel A.G., Rebouche C.J. Carnitine metabolism and inborn errors. J. Inherit. Metab. Dis. 1984. 7 (1). 38–43
21. Warter J.M., Brandt C., Marescaux C. et al. The renal origin of sodium valproate induced hyperammonemia in fasting humans. Neurology. 1983. 33.1136-1140.
22. Соколова Е.В., Дегтярева А.В., Ушакова Л.В. и соавт. Ассоциация гипераммониемии с перинатальной асфиксией у новорожденных. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2023. 11 (1).10–18. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2023-11-1-10-18
23. Konecki U.L., Batshaw M.L. Inborn errors of urea synthesis. In: Swaiman K.F., Ashwal S., Ferrio D.M., Schor N.F. (eds.) Swaiman’s Pediatric Neurology principle and practice. 5th ed. Philadelphia : Elsevier/ Saunders; 2012. 362–363.
24. Keiding S., Sorensen M., Bender D. et al. Brain metabolism of 13N-ammonia during acute hepatic encephalopathy in cirrhosis measured by positron emission tomography Hepatology. 2006. 43.42-50
25. Enns G.M. Inborn errors of metabolism masquerading as hypoxic-ischemic encephalopathy. Neo Reviews. 2005. 6. 549-558
26. Алексенко С.А., Колтунов А.С., Агеева Е.А., Сергеева А.Ю. Комплексная оценка эффективности Ремаксола у больных стеатогепатитом с гипераммониемией. Эксперементальная и клиническая фармакология. 2020. 83 (5). 24-28. DOI: https://doi.org/10.30906/0869-2092-2020-83-5-24-28.
Рецензия
Для цитирования:
Попова Н.Г., Кочерова В.В., Контеева М.В. ГИПЕРАММОНИЕМИЯ В НЕОНАТОЛОГИИ: СЛОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ, ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ. Забайкальский медицинский вестник. 2024;(2):152-160. https://doi.org/10.52485/19986173_2024_2_152
For citation:
Popova N.G., Kocherova V.V., Konteeva M.V. HYPERAMMONEMIA IN NEONATOLOGY: DIAGNOSTIC DIFFICULTIES, MANAGEMENT FEATURES. Transbaikalian Medical Bulletin. 2024;(2):152-160. (In Russ.) https://doi.org/10.52485/19986173_2024_2_152
Просмотров:
154
Послать статью по эл. почте 