РЕДКАЯ ПАТОЛОГИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА. TAR-СИНДРОМ. СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
https://doi.org/10.52485/19986173_2024_3_131
Аннотация
В статье представлен современный обзор литературы, освещающий причины, клинические, лабораторные критерии, тактику ведения детей с редкой патологией – TAR-синдромом. Обзор иллюстрирован клиническим примером заболевания девочки грудного возраста с описываемой патологией, проявившейся с рождения тромбоцитопенией и двусторонним отсутствием лучевых костей и подтвержденной при помощи специфического цито-молекулярногенетического исследования.
Об авторах
О. Г. Максимова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Максимова Ольга Георгиевна, к.м.н., ассистент кафедры пропедевтики детских болезней
672000, г. Чита, ул. Горького, 39 а
AuthorID: 769507
Н. В. Левченко
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Левченко Наталья Владимировна, к.м.н., заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней
672000, г. Чита, ул. Горького, 39 а
AuthorID: 636104
И. И. Петрухина
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Петрухина Ирина Ивановна, к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней
672000, г. Чита, ул. Горького, 39 а
AuthorID: 585746
Е. П. Батаева
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Батаева Елена Петровна, к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней
AuthorID: 535046
672000, г. Чита, ул. Горького, 39 а
А. Н. Казанцева
Государственное учреждение здравоохранения «Краевая детская клиническая больница»
Казанцева Анастасия Николаевна, заведующая боксированным отделением раннего возраста № 1
672027, г. Чита, ул. Новобульварная, 20
Т. С. Молчанова
Государственное учреждение здравоохранения «Краевая детская клиническая больница»
Молчанова Тамара Сергеевна, врач-педиатр боксированного отделения раннего возраста № 1
672027, г. Чита, ул. Новобульварная, 20
Список литературы
1. Клинические рекомендации. Диагностика и лечение тромбоцитопении с отсутствием лучевых костей (TAR-синдром). Возрастная категория: дети. 2017.
2. Кузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю. Максимова О.Г., Кудлай Д.А. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и подростков. Новосибирск. Наука. 2018.
3. Greenhalgh K.L., Howell R.T., Bottani А. et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. R A J Med Genet. 2002. 1. 876-881. DOI: 10.1136/jmg.39.12.876
4. Гамисония А.М. TAR-синдром. ГЕНОКАРТА : генетическая энциклопедия. 2019. URL: https://www.genokarta.ru/disease/TAR_sindrom (дата обращения: 11.04.2024.).
5. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК. 2007.
6. Klopocki E., Schulze H., Strauss G. et al. Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. Am J Hum Genet. 2007. 80. 232-240. DOI: 10.1086/510919.
7. Баркаган З.С., Суханова Г.А. Геморрагические мезенхимальные дисплазии: Новая классификация нарушений гемостаза. Тромбоз, гемостаз и реология. 2004. 1. 14–16.
8. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: Руководство для врачей. СПб. 2009.
9. Национальные рекомендации по наследственным нарушениям соединительной ткани. М. ВНОК. 2009. 95.
10. Стуров В.Г., Фиросова Л.В., Ковынев И.Б. Нарушение конечного этапа свёртывания крови у детей с синдромом гематомезенхимальной дисплазии в условиях фоновой хирургической патологии. Бюл. СО РАМН. 2014. 6. 16–18.
11. Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. 3 изд., доп. М. Ньюдиамед. 2009. 178 с.
12. Баркаган З.С., Перегудова И.Г, Суханова Г.А., Соломина Т.А. О нарушениях свертывания крови у больных с мезенхимальными дисплазиями. Гематол. и трансфузиол. 1993. 38 (5). 28–30.
13. Баркаган З.С., Суханова Г.А., Буевич Е.И. и др. Геморрагические мезенхимальные дисплазии: основные нарушения в системе гемостаза и принципы их коррекции. Консилиум. 2000. 6 (16). 6–9.
14. Гладких Н.Н., Ягода А.В. Клинико-патогенетические аспекты изменений в системе гемостаза при врождённой дисплазии соединительной ткани. Гематология и трансфузиология. 2007. 3. 42–47.
15. Стуров В.Г., Чупрова А.В. Нарушение гемостаза при наследственных коллагенопатиях в рамках синдромов системной мезенхимальной дисплазии. Тромбоз. Гемостаз и реология. 2005. 3. 24-–31.
16. Суханова Г.А., Котовщикова Е.М., Буевич Е.И., Момот А.П. Мезенхимальные дисплазии: Новые сочетания нарушений гемостаза. В кн. Проблемы патологии системы гемостаза. Бийск. 2007. 225– 228.
17. Суханова Г.А. Клиника, диагностика и коррекция геморрагических и тромботических синдромов при мезенхимальных дисплазиях. Авт. дисс. д.м.н. 2004. 44 с.
18. Нармания И.Т., Гущин Д.К., Куприянов А.А. Случай успешной коррекции дефекта межпредсердной перегородки у ребенка 1 года 6 месяцев с сопутствующим синдромом TAR. Детские болезни сердца и сосудов. 2018. 15 (4). 245-248. DOI: 10.24022/1810-0686-2018-15-4-245-248.
19. Баркаган З.С., Тамарин И.В., Кондакова Г.Б. и др. Сочетание второго типа ТАР-синдрома с дефицитом фактора X, иммунной недостаточностью и пролабированием митрального клапана. Тер. арх. 1986. 9. 137-139.
20. Karaman I., Karaman A., Ozalevli S.S. et al. TAR syndrome with annular pancreas and anal atresia – a case report. Eur J Pediatr Surg. 2004 Apr. 14 (2).123-5. doi: 10.1055/s-2004-815860.
Рецензия
Для цитирования:
Максимова О.Г., Левченко Н.В., Петрухина И.И., Батаева Е.П., Казанцева А.Н., Молчанова Т.С. РЕДКАЯ ПАТОЛОГИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА. TAR-СИНДРОМ. СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ. Забайкальский медицинский вестник. 2024;(3):131-137. https://doi.org/10.52485/19986173_2024_3_131
For citation:
Maximova O.G., Levchenko N.V., Petrukhina I.I., Bataeva E.P., Kazantseva A.N., Molchanova T.S. RARE PATHOLOGY OF CHILDHOOD: TAR SYNDROME. A CASE REPORT. Transbaikalian Medical Bulletin. 2024;(3):131-137. (In Russ.) https://doi.org/10.52485/19986173_2024_3_131
Просмотров:
231
Послать статью по эл. почте 