zabmedvestnikЗабайкальский медицинский вестникTransbaikalian Medical Bulletin1998-6173Читинская государственная медицинская академия10.52485/19986173_2026_1_200zabmedvestnik-488Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ, ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЕ КЛИНИЧЕСКИМ НАБЛЮДЕНИЕМSCIENTIFIC REVIEWS ILLUSTRATED WITH CLINICAL CASE STUDIESТрудности дифференциальной диагностики синдрома делеции 1p36 и синдрома Прадера–ВиллиChallenges in the differential diagnosis of 1p36 deletion syndrome and Prader–Willi syndromehttps://orcid.org/0009-0001-7087-215XЧерневскаяН. А.ChernevskayN. A.

Наталья Александровна Черневская, ассистент

кафедра педиатрии им. Ф.Д. Агафонова

603005; пл. Минина и Пожарского. д. 10/1; Нижний Новгород

Assistant

Department of Pediatrics named after F.D. Agafonov

603005; 10/1 Minin and Pozharsky Square; Nizhny Novgorod

natfedorina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8280-6814ЕльшинаО. Д.ElshinaO. D.

Оксана Дмитриевна Ельшина, заведующий отделением, врач-невролог

3005; пл. Минина и Пожарского. д. 10/1; Нижний Новгород

Head of the Department, Neurologist

603005; 10/1 Minin and Pozharsky Square; Nizhny Novgorod

elshinaod@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1774-0692ФедуловаЭ. Н.FedulovaE. N.

Эльвира Николаевна Федулова, д. м. н., доцент, заведующийкафедрой, заведующий отделением

кафедра педиатрии им. Ф.Д. Агафонова; педиатрическое отделение

3005; пл. Минина и Пожарского. д. 10/1; Нижний Новгород

Doctor of Medical Sciences, Associate Professor, Head of the Department

Department of Pediatrics named after F.D. Agafonov; Pediatric Department

603005; 10/1 Minin and Pozharsky Square; Nizhny Novgorod

fedulova04@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9734-017XЧерневскийД. К.ChernevskyD. K.

Денис Константинович Черневский, к. м. н., врач-генетик

консультативно-диагностическое отделение

3005; пл. Минина и Пожарского. д. 10/1; Нижний Новгород

Candidate of Medical Sciences, Medical Geneticist

Consultative and Diagnostic Department

603005; 10/1 Minin and Pozharsky Square; Nizhny Novgorod

dk_ch@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0004-8936-3218ПудаловД. Б.PudalovD. B.

Даниил Борисович Пудалов, студент 3 курса

педиатрический факультет

3005; пл. Минина и Пожарского. д. 10/1; Нижний Новгород

3rd-year student

Faculty of Pediatrics

603005; 10/1 Minin and Pozharsky Square; Nizhny Novgorod

danypudalov@gmail.comГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства здравоохранения РФРоссия“Privolzhsky Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation20261905202601200208Copyright © Черневская Н.А., Ельшина О.Д., Федулова Э.Н., Черневский Д.К., Пудалов Д.Б., 20262026Черневская Н.А., Ельшина О.Д., Федулова Э.Н., Черневский Д.К., Пудалов Д.Б.Chernevskay N.A., Elshina O.D., Fedulova E.N., Chernevsky D.K., Pudalov D.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zabmedvestnik.ru/jour/article/view/488

   Обоснование. Ожирение — это многофакторное заболевание, которое стало одной из самых серьёзных и распространенных проблем педиатрии с частотой от 1,7 до 6,3 %. Генетически обусловленные формы достаточно трудно диагностировать и отличить между собой, синдром Прадера–Вилли – наиболее распространенное заболевание данной группы. Важно дифференцировать его от других синдромов с помощью генетических методов. Ниже представлено первое в России описание девочки, наблюдавшейся с подозрением на синдром Прадера–Вилли, у которой в результате полногеномного секвенирования была выявлена делеция 1p36. Девочка с 7 месяцев наблюдалась неврологом по поводу мышечной гипотонии, а в 2 года – с подозрением на синдромальную патологию (гипотония, ожирение, задержка развития), в связи с чем госпитализирована в Институт педиатрии ПИМУ. По результатам дообследования было предположено наличие синдрома Прадера–Вилли, однако анализ метилирования гена SNRPN не подтвердил диагноз. В дальнейшем выполнено секвенирование генома, которое выявило делецию 1p36 – синдром, фенотипически схожий с синдромом Прадера–Вилли. Данный случай дополняет информацию о сложности дифференциальной диагностики синдромального ожирения у детей и представляет подробное сравнение этих нозологий.

 

детиклинический случайожирениеделеция 1p36синдром Прадера–Виллиchildrencase reportobesity1p36 deletionPrader–Willi syndromeИсследование не имело финансовой поддержкиThe study had no financial supportReferencesSpinelli A., Buoncristiano M., Kovacs V.A., et al. Prevalence of Severe Obesity among Primary School Children in 21 European Countries. Obes Facts. 2019; 12 (2): 244–258. doi: 10.1159/000500436.Spinelli A., Buoncristiano M., Kovacs V.A., et al. Prevalence of Severe Obesity among Primary School Children in 21 European Countries. Obes Facts. 2019; 12 (2): 244–258. doi: 10.1159/000500436.Hinney A., Körner A., Fischer-Posovszky P. The promise of new anti-obesity therapies arising from knowledge of genetic obesity traits. Nat Rev Endocrinol. 2022; 18 (10): 623–637. doi: 10.1038/s41574-022-00716-0.Hinney A., Körner A., Fischer-Posovszky P. The promise of new anti-obesity therapies arising from knowledge of genetic obesity traits. Nat Rev Endocrinol. 2022; 18 (10): 623–637. doi: 10.1038/s41574-022-00716-0.Bouchard C. Genetics of Obesity: What We Have Learned Over Decades of Research. Obesity (Silver Spring). 2021; 29 (5): 802–820. doi: 10.1002/oby.23116.Bouchard C. Genetics of Obesity: What We Have Learned Over Decades of Research. Obesity (Silver Spring). 2021; 29 (5): 802–820. doi: 10.1002/oby.23116.Clément K., Mosbah H., Poitou C. Rare genetic forms of obesity: From gene to therapy. Physiol Behav. 2020; 227: 113134. doi: 10.1016/j.physbeh.2020.113134.Clément K., Mosbah H., Poitou C. Rare genetic forms of obesity: From gene to therapy. Physiol Behav. 2020; 227: 113134. doi: 10.1016/j.physbeh.2020.113134.Carvalho L.M.L., Jorge A.A.L., Bertola D.R., Krepischi A.C.V., Rosenberg C. A Comprehensive Review of Syndromic Forms of Obesity: Genetic Etiology, Clinical Features and Molecular Diagnosis. Curr Obes Rep. 2024; 13 (2): 313–337. doi: 10.1007/s13679-023-00543-y.Carvalho L.M.L., Jorge A.A.L., Bertola D.R., Krepischi A.C.V., Rosenberg C. A Comprehensive Review of Syndromic Forms of Obesity: Genetic Etiology, Clinical Features and Molecular Diagnosis. Curr Obes Rep. 2024; 13 (2): 313–337. doi: 10.1007/s13679-023-00543-y.Juriaans A.F., Kerkhof G.F., Hokken-Koelega A.C.S. The Spectrum of the Prader-Willi-like Pheno- and Genotype : A Review of the Literature. Endocr Rev. 2022; 43 (1): 1–18. doi: 10.1210/endrev/bnab026.Juriaans A.F., Kerkhof G.F., Hokken-Koelega A.C.S. The Spectrum of the Prader-Willi-like Pheno- and Genotype : A Review of the Literature. Endocr Rev. 2022; 43 (1): 1–18. doi: 10.1210/endrev/bnab026.Православная О.В. и др. Современные особенности ведения детей с синдромом Прадера–Вилли. Вопросы детской диетологии. 2023. 21. 4. 59–64.Pravoslavnaya O.V. et al. Modern Features of Management of Children with Prader–Willi Syndrome. Issues of Pediatric Nutrition. 2023; 21 (4). 59–64. (in Russian).Kleinendorst L., Massink M.P.G., Cooiman M.I., et al. Genetic obesity: next-generation sequencing results of 1230 patients with obesity. J Med Genet. 2018; 55 (9): 578–586. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105315.Kleinendorst L., Massink M.P.G., Cooiman M.I., et al. Genetic obesity: next-generation sequencing results of 1230 patients with obesity. J Med Genet. 2018; 55 (9): 578–586. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105315.D'Angelo C.S., Varela M.C., de Castro C.I.E., et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Mol Cytogenet. 2018; 11: 14. Published 2018 Feb. 5. doi: 10.1186/s13039-018-0363-7.D'Angelo C.S., Varela M.C., de Castro C.I.E., et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Mol Cytogenet. 2018; 11: 14. Published 2018 Feb. 5. doi: 10.1186/s13039-018-0363-7.Stagi S., Lapi E., Pantaleo M., Chiarelli F., Seminara S., de Martino M. Type II diabetes and impaired glucose tolerance due to severe hyperinsulinism in patients with 1p36 deletion syndrome and a Prader-Willi-like phenotype. BMC Med Genet. 2014; 15: 16. Published 2014 Jan. 30. doi: 10.1186/1471-2350-15-16.Stagi S., Lapi E., Pantaleo M., Chiarelli F., Seminara S., de Martino M. Type II diabetes and impaired glucose tolerance due to severe hyperinsulinism in patients with 1p36 deletion syndrome and a Prader-Willi-like phenotype. BMC Med Genet. 2014; 15: 16. Published 2014 Jan. 30. doi: 10.1186/1471-2350-15-16.Jordan V.K., Zaveri H.P., Scott D.A. 1p36 deletion syndrome: an update. Appl Clin Genet. 2015; 8: 189–200. Published 2015 Aug. 27. doi: 10.2147/TACG.S65698.Jordan V.K., Zaveri H.P., Scott D.A. 1p36 deletion syndrome: an update. Appl Clin Genet. 2015; 8: 189–200. Published 2015 Aug. 27. doi: 10.2147/TACG.S65698.Jacquin C., Landais E., Poirsier C., et al. 1p36 deletion syndrome : Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients. Am J Med Genet A. 2023; 191 (2): 445–458. doi: 10.1002/ajmg.a.63041.Jacquin C., Landais E., Poirsier C., et al. 1p36 deletion syndrome : Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients. Am J Med Genet A. 2023; 191 (2): 445–458. doi: 10.1002/ajmg.a.63041.Gajecka M., Mackay K.L., Shaffer L.G. Monosomy 1p36 deletion syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007; 145C (4): 346–356. doi: 10.1002/ajmg.c.30154.Gajecka M., Mackay K.L., Shaffer L.G. Monosomy 1p36 deletion syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007; 145C (4): 346–356. doi: 10.1002/ajmg.c.30154.Toshimitsu M., Nagaoka S., Kobori S., et al. Exome-First Approach in Fetal Akinesia Reveals Chromosome 1p36 Deletion Syndrome. Case Rep Obstet Gynecol. 2019; 2019: 6753184. Published 2019 Oct. 2. doi: 10.1155/2019/6753184.Toshimitsu M., Nagaoka S., Kobori S., et al. Exome-First Approach in Fetal Akinesia Reveals Chromosome 1p36 Deletion Syndrome. Case Rep Obstet Gynecol. 2019; 2019: 6753184. Published 2019 Oct. 2. doi: 10.1155/2019/6753184.Welham A., Lau J., Moss J., et al. Are Angelman and Prader-Willi syndromes more similar than we thought? Food-related behavior problems in Angelman, Cornelia de Lange, fragile X, Prader-Willi and 1p36 deletion syndromes. Am J Med Genet A. 2015; 167A (3): 572–578. doi: 10.1002/ajmg.a.36923.Welham A., Lau J., Moss J., et al. Are Angelman and Prader-Willi syndromes more similar than we thought? Food-related behavior problems in Angelman, Cornelia de Lange, fragile X, Prader-Willi and 1p36 deletion syndromes. Am J Med Genet A. 2015; 167A (3): 572–578. doi: 10.1002/ajmg.a.36923.Morton S.U., Christodoulou J., Costain G., et al. Multicenter Consensus Approach to Evaluation of Neonatal Hypotonia in the Genomic Era : A Review. JAMA Neurol. 2022; 79 (4): 405–413. doi: 10.1001/jamaneurol.2022.0067.Morton S.U., Christodoulou J., Costain G., et al. Multicenter Consensus Approach to Evaluation of Neonatal Hypotonia in the Genomic Era : A Review. JAMA Neurol. 2022; 79 (4): 405–413. doi: 10.1001/jamaneurol.2022.0067.Tsuyusaki Y., Yoshihashi H., Furuya N., et al. 1p36 deletion syndrome associated with Prader-Willi-like phenotype. Pediatr Int. 2010; 52 (4): 547–550. doi: 10.1111/j.1442-200X.2010.03090.x.Tsuyusaki Y., Yoshihashi H., Furuya N., et al. 1p36 deletion syndrome associated with Prader-Willi-like phenotype. Pediatr Int. 2010; 52 (4): 547–550. doi: 10.1111/j.1442-200X.2010.03090.x.Õiglane-Shlik E., Puusepp S., Talvik I., et al. Monosomy 1p36 – a multifaceted and still enigmatic syndrome: four clinically diverse cases with shared white matter abnormalities. Eur J Paediatr Neurol. 2014; 18 (3): 338–346. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.01.008.Õiglane-Shlik E., Puusepp S., Talvik I., et al. Monosomy 1p36 – a multifaceted and still enigmatic syndrome: four clinically diverse cases with shared white matter abnormalities. Eur J Paediatr Neurol. 2014; 18 (3): 338–346. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.01.008.Sangu N., Shimojima K., Shimada S., Ando T., Yamamoto T. Growth patterns of patients with 1p36 deletion syndrome. Congenit Anom (Kyoto). 2014; 54 (2): 82–86. doi: 10.1111/cga.12029.Sangu N., Shimojima K., Shimada S., Ando T., Yamamoto T. Growth patterns of patients with 1p36 deletion syndrome. Congenit Anom (Kyoto). 2014; 54 (2): 82–86. doi: 10.1111/cga.12029.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.