zabmedvestnikЗабайкальский медицинский вестникTransbaikalian Medical Bulletin1998-6173Читинская государственная медицинская академия10.52485/19986173_2025_2_176zabmedvestnik-377Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ, ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЕ КЛИНИЧЕСКИМ НАБЛЮДЕНИЕМSCIENTIFIC REVIEWS ILLUSTRATED WITH CLINICAL CASE STUDIESМукополисахаридоз I типа: особенности диагностики и леченияMucopolysaccharidosis type I. a case reporthttps://orcid.org/0009-0000-2316-7805ПоляковаЛ. В.PolyakovaL. V.

Любовь Валерьевна Полякова, ординатор

факультет ДПО; кафедра педиатрии

672000; ул. Горького, 39а; Чита

Resident

Pediatric Department of Postgraduate training

672000; 39a Gorky St.; Chita

abcd4136628141@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-3982-2610ПанибрашинаУ. Д.PanibrashinaU. D.

Ульяна Дмитриевна Панибрашина, ординатор

факультет ДПО; кафедра педиатрии

672000; ул. Горького, 39а; Чита

Resident

Pediatric Department of Postgraduate training

672000; 39a Gorky St.; Chita

ulya.fedotova.25@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2032-7612ЩербакВ. А.ShcherbakV. A.

Владимир Александрович Щербак, д. м. н., профессор, заведующий кафедрой

факультет ДПО; кафедра педиатрии

672000; ул. Горького, 39а; Чита

Author ID РИНЦ 497238; Author ID Scopus 56175430800, Researcher ID WoSK-4626-2017

Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department

Pediatric Department of Postgraduate training

672000; 39a Gorky St.; Chita

Author ID РИНЦ 497238; Author ID Scopus 56175430800, Researcher ID WoSK-4626-2017

shcherbak2001@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0006-4483-6039КазанцеваА. Н.KazantsevaA. N.

Анастасия Николаевна Казанцева, заведующая отделением

отделение раннего возраста № 1

672027; ул. Новобульварная, 20; Чита

Head of the Department

Department № 1 for Infants

672027; 20 Novobulvarnaya St.; Chita

KazAnNik103@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2472-6952ЩербакН. М.ShcherbakN. M.

Наталья Михайловна Щербак, к. м. н., доцент, ассистент

факультет ДПО; кафедра педиатрии 

672000; ул. Горького, 39а; Чита

Author ID РИНЦ 635252

Сandidate of Medical Sciences, Associate Professor, Assistant

Pediatric Department of Postgraduate training

672000; 39a Gorky St.; Chita

Author ID РИНЦ 635252

natalia.shcherbak@mail.ruФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения РФРоссияChita State Medical AcademyRussian FederationГУЗ «Краевая детская клиническая больница»РоссияState healthcare institution «Regional Children's Clinical Hospital»Russian Federation20250407202502176185Copyright © Полякова Л.В., Панибрашина У.Д., Щербак В.А., Казанцева А.Н., Щербак Н.М., 20252025Полякова Л.В., Панибрашина У.Д., Щербак В.А., Казанцева А.Н., Щербак Н.М.Polyakova L.V., Panibrashina U.D., Shcherbak V.A., Kazantseva A.N., Shcherbak N.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zabmedvestnik.ru/jour/article/view/377

    Представлен научный обзор, освещающий мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер), обусловленный дефицитом α-L-идуронидазы, что приводит к избыточному накоплению глюкозаминогликанов в лизосомах клеток с нарушением их функции. Обзор иллюстрирован клиническим примером. У мальчика с 24 недели гестационного развития отмечалось нарушение ритма сердца по типу аритмии, экстрасистолии, после рождения зарегистрирована неврологическая симптоматика, синдром дыхательных нарушений, сформировалась дилатационная кардиомиопатия. В возрасте 6 месяцев выявлена мутация гена IDUA (chr4:987858C > T, активность α-L-идуронидазы составила 0,03 мкмоль/литр/час (норма – больше 1,96 мкмоль/литр/час). С возраста 8 месяцев начата ферментозаместительная терапия (ФЗТ) препаратом ларонидаза в дозировке 100 мкг/кг/сут. При второй инфузии зарегистрировано беспокойство и гипертермия, в дальнейшем нежелательных явлений не было. В течение 10 недель ФЗТ отмечены остановка прогрессирования заболевания, улучшение нервно-психического развития ребенка. Ранее, до начала применения ФЗТ, все случаи данного заболевания заканчивались летальным исходом в младенческом возрасте. Особенностью данного случая является выявление редкой мутации в гене IDUA, не характерной для большинства славянских и тюркских народов.

   A scientific review is presented covering mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) caused by a deficiency of α-L-iduronidase, which leads to excessive accumulation of glucosaminoglycans in cell lysosomes with impairment of their function. The review is illustrated by a clinical example. A boy had a heart rhythm disorder of the arrhythmia type, extrasystole, since the 24th week of gestation, neurological symptoms, respiratory distress syndrome were registered after birth, and dilated cardiomyopathy developed. At the age of 6 months, a mutation of the IDUA gene (chr4:987858C > T was detected, the activity of α-L-iduronidase was 0,03 μmol/liter/hour (the norm is greater than 1,96 μmol/liter/hour). From the age of 8 months, enzyme replacement therapy (ERT) was started with laronidase at a dosage of 100 μg/kg/day. During the second infusion, anxiety and hyperthermia were recorded, there were no further adverse effects. Within 10 weeks of ERT, the progression of the disease is stopped, and the child's neuropsychic development improved. Previously, before the use of ERT, all cases of this disease ended in death in infancy. A special feature of this case is the detection of a rare mutation in the IDUA gene, which is not typical for most Slavic and Turkic peoples.

мукополисахаридоз I типасиндром Гурлерα-L-идуронидазаферментная заместительная терапияларонидазадетимucopolysaccharidosis type IHurler syndromeα-L-iduronidaseenzyme replacement therapychildrenИсследование не имело финансовой поддержкиThe study had no financial supportReferencesVoskoboeva E.Y., Bookina T.M., Semyachkina A.N. et al. Mucopolysaccharidosis Type I in the Russian Federation and Other Republics of the Former Soviet Union: Molecular Genetic Analysis and Epidemiology. Front Mol Biosci. 2022. 24 (8). 783644. doi: 10.3389/fmolb.2021.783644.Voskoboeva EY, Bookina TM, Semyachkina AN. et al. Mucopolysaccharidosis Type I in the Russian Federation and Other Republics of the Former Soviet Union: Molecular Genetic Analysis and Epidemiology. Front Mol Biosci. 2022. 24 (8). 783644. doi: 10.3389/fmolb.2021.783644.Machnikowska-Sokołowska M., Myszczuk A., Wieszała E. et al. Mucopolysaccharidosis Type 1 among Children-Neuroradiological Perspective Based on Single Centre Experience and Literature Review. Metabolites. 2023. 13 (2). 209. doi: 10.3390/metabo13020209.Machnikowska-Sokołowska M, Myszczuk A, Wieszała E. et al. Mucopolysaccharidosis Type 1 among Children-Neuroradiological Perspective Based on Single Center Experience and Literature Review. Metabolites. 2023. 13(2). 209. doi: 10.3390/metabo13020209Kingma S.D.K., Jonckheere A.I. MPS I: Early diagnosis, bone disease and treatment, where are we now? J Inherit Metab Dis. 2021. 44 (6). 1289-1310. doi: 10.1002/jimd.12431.Kingma SDK, Jonckheere AI. MPS I: Early diagnosis, bone disease and treatment, where are we now? J Inherit Metab Dis. 2021. 44(6). 1289-1310. doi: 10.1002/jimd.12431.Рылова Н.В., Шакирова А.А., Хусаинова А.Р. и др. Мукополисахаридоз I типа – синдром Гурлер. Практическая медицина. 2020. 18 (1). 126–129.Rylova NV, Shakirova AA, Khusainova AR. et al. Mucopolysaccharidosis type I - Hurler syndrome. Practical Medicine. 2020. 18 (1). 126-129.Lund T.C., Doherty T.M., Eisengart J.B. et al. Biomarkers for prediction of skeletal disease progression in mucopolysaccharidosis type I. JIMD Rep. 2020. 58 (1). 89–99. doi: 10.1002/jmd2.12190.Lund TC, Doherty TM, Eisengart JB. et al. Biomarkers for prediction of skeletal disease progression in mucopolysaccharidosis type I. JIMD Rep. 2020. 58(1). 89-99. doi: 10.1002/jmd2.12190.Kubaski F., de Oliveira Poswar F., Michelin-Tirelli K. et al. Mucopolysaccharidosis Type I. Diagnostics (Basel). 2020. 10 (3). 161. doi: 10.3390/diagnostics10030161.Kubaski F, de Oliveira Poswar F, Michelin-Tirelli K. et al. Mucopolysaccharidosis Type I. Diagnostics (Basel). 2020. 10(3). 161. doi: 10.3390/diagnostics10030161Sakuru R., Bollu P.C. Hurler Syndrome. 2023. 10. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.Sakuru R, Bollu PC. Hurler Syndrome. 2023 Jul 10. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.Клиточенко Г.В., Малюжинская Н.В., Петрова И.В. Клиника и современные возможности терапии мукополисахаридозов. Лекарственный вестник. 2021. 15. 3 (83). 50–55.Klitochenko GV, Malyuzhinskaya NV, Petrova IV. Clinical features and modern treatment options for mucopolysaccharidoses. Medicinal Bulletin. 2021. 15. 3(83). 50-55.Assadeck H., Toudou Daouda M., Bako H. et al. Hurler-Scheie syndrome in Niger: a case series. J Med Case Rep. 2019. 25. 13 (1). 102. doi: 10.1186/s13256-019-2047-2.Assadeck H, Toudou Daouda M, et al. Hurler-Scheie syndrome in Niger: a case series. J Med Case Rep. 2019. 25. 13(1). 102. doi: 10.1186/s13256-019-2047-2.Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В. и др. Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии. 2020. 19 (2). 132–141. DOI: 10.15690/vsp.v19i2.2106.Vashakmadze ND, Namazova-Baranova LS, Zhurkova NV. et al. Difficulties in diagnosing mild forms of mucopolysaccharidosis type I: clinical observations. Issues of modern pediatrics. 2020. 19 (2). 132-141. DOI: 10.15690/vsp.v19i2.2106.Diogo R., Diogo L., Serra R. et al. Mucopolysaccharidosis Type I: The Importance of Early Diagnosis for Adequate Treatment. Cureus. 2023.15 (12). e50595. doi: 10.7759/cureus.50595.Diogo R, Diogo L, Serra R. et al. Mucopolysaccharidosis Type I: The Importance of Early Diagnosis for Adequate Treatment. Cureus. 2023.15(12). e50595. doi: 10.7759/cureus.50595.Burlina A.B., Gragnaniello V. Newborn screening of mucopolysaccharidosis type I. Crit Rev Clin Lab Sci. 2022. 59 (4). 257–277. doi: 10.1080/10408363.2021.2021846.Burlina AB, Gragnaniello V. Newborn screening of mucopolysaccharidosis type I. Crit Rev Clin Lab Sci. 2022. 59(4). 257-277. doi: 10.1080/10408363.2021.2021846.Huang S., Nascene D.R., Shanley R. et al. Natural history of craniovertebral abnormalities in a single-center study in 54 patients with Hurler syndrome. J Neurosurg Pediatr. 2024. 33 (6). 574–582. doi: 10.3171/2024.1.PEDS23281.Huang S, Nascene DR, Shanley R. et al. Natural history of craniovertebral abnormalities in a single-center study in 54 patients with Hurler syndrome. J Neurosurg Pediatr. 2024. 33(6). 574-582. doi: 10.3171/2024.1.PEDS23281.Bay L., Amartino H., Antacle A., Arberas C. et al. New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I. Arch Argent Pediatr. 2021. 119(2):e121-e128. doi: 10.5546/aap.2021.eng.e121.Bay L, Amartino H, Antacle A, Arberas C. et al. New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I. Arch Argent Pediatr. 2021. 119(2):e121-e128. doi: 10.5546/aap.2021.eng.e121.Parini R., Deodato F. Intravenous Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidoses: Clinical Effectiveness and Limitations. Int J Mol Sci. 2020. 21 (8): 2975. doi: 10.3390/ijms21082975.Parini R, Deodato F. Intravenous Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidoses: Clinical Effectiveness and Limitations. Int J Mol Sci. 2020. 21(8). 2975. doi: 10.3390/ijms21082975.Hampe C.S., Wesley J., Lund T.C., et al. Mucopolysaccharidosis Type I: Current Treatments, Limitations, and Prospects for Improvement. Biomolecules. 2021 11 (2). 189. doi: 10.3390/biom11020189.Hampe CS, Wesley J, Lund TC, Orchard PJ. et al. Mucopolysaccharidosis Type I: Current Treatments, Limitations, and Prospects for Improvement. Biomolecules. 2021 11(2). 189. doi: 10.3390/biom11020189Nan H., Park C., Maeng S. et al. Mucopolysaccharidoses I and II: Brief Review of Therapeutic Options and Supportive/Palliative Therapies. Biomed Res Int. 2020. 4. 2020. 2408402. doi: 10.1155/2020/2408402.Nan H, Park C, Maeng S. et al. Mucopolysaccharidoses I and II: Brief Review of Therapeutic Options and Supportive/Palliative Therapies. Biomed Res Int. 2020. 4. 2020. 2408402. doi: 10.1155/2020/2408402.Байдакова Г.В., Баранов А.А., Вахлова И.В. и др. Современные подходы к ведению детей с мукополисахаридозом I типа. Педиатрическая фармакология. 2022. 19 (4). 342–353. DOI 10.15690/pf.v19i4.2443.Baidakova GV, Baranov AA, Vakhlova IV. et al. Modern approaches to the management of children with mucopolysaccharidosis type I. Pediatric pharmacology. 2022. 19(4). 342-353. DOI: 10.15690/pf.v19i4.2443Penon-Portmann M., Blair D.R., Harmatz P. et al. Current and new therapies for mucopolysaccharidoses. Pediatr Neonatol. 2023. 64. Suppl 1. S10-S17. doi: 10.1016/j.pedneo.2022.10.001.Penon-Portmann M, Blair DR, Harmatz P. et al. Current and new therapies for mucopolysaccharidoses. Pediatr Neonatol. 2023. 64 Suppl 1. S10-S17. doi: 10.1016/j.pedneo.2022.10.001.van den Broek B.T.A., van Doorn J., Hegeman C.V. et al. Hurdles in treating Hurler disease: potential routes to achieve a "real" cure. Blood Adv. 2020 Jun 23; 4 (12): 2837–2849. doi: 10.1182/bloodadvances.2020001708.van den Broek BTA, van Doorn J, Hegeman CV. et al. Hurdles in treating Hurler disease: potential routes to achieve a "real" cure. Blood Adv. 2020 Jun 23;4(12):2837-2849. doi: 10.1182/bloodadvances.2020001708.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.