zabmedvestnikЗабайкальский медицинский вестникTransbaikalian Medical Bulletin1998-6173Читинская государственная медицинская академия10.52485/19986173_2024_3_131zabmedvestnik-251Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ, ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЕ КЛИНИЧЕСКИМ НАБЛЮДЕНИЕМSCIENTIFIC REVIEWS ILLUSTRATED WITH CLINICAL CASE STUDIESРЕДКАЯ ПАТОЛОГИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА. TAR-СИНДРОМ. СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИRARE PATHOLOGY OF CHILDHOOD: TAR SYNDROME. A CASE REPORTМаксимоваО. Г.MaximovaO. G.

Максимова Ольга Георгиевна, к.м.н., ассистент кафедры пропедевтики детских болезней

672000, г. Чита, ул. Горького, 39 а

AuthorID: 769507

Candidate of Medical Sciences, Assistant of the Department of Propedeutics of Pediatric Diseases

AuthorID: 769507

672000, Chita, Gorky str., 39 a

maksimova_75ru@mail.ruЛевченкоН. В.LevchenkoN. V.

Левченко Наталья Владимировна, к.м.н., заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней

672000, г. Чита, ул. Горького, 39 а

AuthorID: 636104

Candidate of Medical Sciences, Head of the Department of Propaedeutics of Childhood Disease

AuthorID: 636104

672000, Chita, Gorky str., 39 a

lev-natalya@mail.ruПетрухинаИ. И.PetrukhinaI. I.

Петрухина Ирина Ивановна, к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней

672000, г. Чита, ул. Горького, 39 а

AuthorID: 585746

Candidate of Medical Sciences, Associate professor of the Department of Propedeutics of Pediatric Diseases

AuthorID: 585746

672000, Chita, Gorky str., 39 a

imap-150627@mail.ruБатаеваЕ. П.BataevaE. P.

Батаева Елена Петровна, к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней

AuthorID: 535046

672000, г. Чита, ул. Горького, 39 а

Candidate of Medical Sciences, Associate professor of the Department of Propedeutics of Pediatric Diseases

AuthorID: 535046

672000, Chita, Gorky str., 39 a

Bataeva73@mail.ruКазанцеваА. Н.KazantsevaA. N.

Казанцева Анастасия Николаевна, заведующая боксированным отделением раннего возраста № 1

672027, г. Чита, ул. Новобульварная, 20

The head of Boxing Department № 1 for young children

672027, Chita, Novobulvarnaya Street, 20

KazAnNik103@mail.ruМолчановаТ. С.MolchanovaT. S.

Молчанова Тамара Сергеевна, врач-педиатр боксированного отделения раннего возраста № 1

672027, г. Чита, ул. Новобульварная, 20

Pediatrician of Boxing Department № 1 for young children

672027, Chita, Novobulvarnaya Street, 20

toma.molchanova.555@mail.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииChita State Medical AcademyГосударственное учреждение здравоохранения «Краевая детская клиническая больница»State Healthcare Institution "Regional Children's Clinical Hospital"20241811202403131137Copyright © Максимова О.Г., Левченко Н.В., Петрухина И.И., Батаева Е.П., Казанцева А.Н., Молчанова Т.С., 20242024Максимова О.Г., Левченко Н.В., Петрухина И.И., Батаева Е.П., Казанцева А.Н., Молчанова Т.С.Maximova O.G., Levchenko N.V., Petrukhina I.I., Bataeva E.P., Kazantseva A.N., Molchanova T.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zabmedvestnik.ru/jour/article/view/251

В статье представлен современный обзор литературы, освещающий причины, клинические, лабораторные критерии, тактику ведения детей с редкой патологией – TAR-синдромом. Обзор иллюстрирован клиническим примером заболевания девочки грудного возраста с описываемой патологией, проявившейся с рождения тромбоцитопенией и двусторонним отсутствием лучевых костей и подтвержденной при помощи специфического цито-молекулярногенетического исследования.

The article provides a contemporary literature review on the causes, clinical features, laboratory criteria, and management strategies for children with a rare condition – TAR-syndrome. The review is supported by a clinical case of a disease in an infant girl born with thrombocytopenia and a bilateral absence of the radial bones. The diagnosis was confirmed by a specific cytogenetic and molecular study.

TAR-синдромребенокцито-молекулярногенетическое исследованиеTAR syndromechildrencytogenetic and molecular genetics testingReferencesКлинические рекомендации. Диагностика и лечение тромбоцитопении с отсутствием лучевых костей (TAR-синдром). Возрастная категория: дети. 2017.Clinical recommendations. Diagnosis and treatment of thrombocytopenia with absence of radial bones (TAR syndrome). Age category: children. 2017. in RussianКузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю. Максимова О.Г., Кудлай Д.А. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и подростков. Новосибирск. Наука. 2018.Kuznik B.I., Sturov V.G., Levshin N.Yu, Maksimova O.G., Kudlay D.A. Hemorrhagic and thrombotic diseases and syndromes in children and adolescents. Novosibirsk. Nauka. 2018. in RussianGreenhalgh K.L., Howell R.T., Bottani А. et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. R A J Med Genet. 2002. 1. 876-881. DOI: 10.1136/jmg.39.12.876Greenhalgh K.L., Howell R.T., Bottani A. et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. R A J Med Genet. 2002. 1. 876-881. DOI: 10.1136/jmg.39.12.876Гамисония А.М. TAR-синдром. ГЕНОКАРТА : генетическая энциклопедия. 2019. URL: https://www.genokarta.ru/disease/TAR_sindrom (дата обращения: 11.04.2024.).Gamisoniya A.M. TAR-syndrome // GENOCARTA : a genetic encyclopedia. 2019. URL: https://www.genokarta.ru/disease/TAR_sindrom (data obrashcheniya: 11.04.2024.). in RussianКозлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК. 2007.Kozlova S.I., Demikova N.S. Hereditary syndromes and medical and genetic counseling. M. KMK. 2007. in RussianKlopocki E., Schulze H., Strauss G. et al. Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. Am J Hum Genet. 2007. 80. 232-240. DOI: 10.1086/510919.Klopocki E., Schulze H., Strauss G. et al. Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. Am J Hum Genet. 2007. 80. 232-240. DOI: 10.1086/510919.Баркаган З.С., Суханова Г.А. Геморрагические мезенхимальные дисплазии: Новая классификация нарушений гемостаза. Тромбоз, гемостаз и реология. 2004. 1. 14–16.Barkagan Z.S., Sukhanova G.A. Hemorrhagic mesenchymal dysplasia: A new classification of hemostatic disorders. Tromboz, gemostaz i reologiya. 2004. 1. 14–16. in Russian.Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: Руководство для врачей. СПб. 2009.Kadurina T.I., Gorbunova V.N. Connective tissue dysplasia: A guide for doctors. SPb. 2009.Национальные рекомендации по наследственным нарушениям соединительной ткани. М. ВНОК. 2009. 95.National recommendations on hereditary disorders of connective tissue. M. VNOK. 2009. in Russian.Стуров В.Г., Фиросова Л.В., Ковынев И.Б. Нарушение конечного этапа свёртывания крови у детей с синдромом гематомезенхимальной дисплазии в условиях фоновой хирургической патологии. Бюл. СО РАМН. 2014. 6. 16–18.Sturov V.G., Firosova L.V., Kovynev I.B. Violation of the final stage of blood clotting in children with hematomesenchymal dysplasia syndrome in conditions of background surgical pathology. Byul. SO RAMN. 2014. 6. 16–18. in Russian.Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. 3 изд., доп. М. Ньюдиамед. 2009. 178 с.Barkagan Z.S., Momot A.P. Diagnosis and controlled therapy of hemostatic disorders. 3 izd., dop. M. N'yudiamed. 2009. in Russian.Баркаган З.С., Перегудова И.Г, Суханова Г.А., Соломина Т.А. О нарушениях свертывания крови у больных с мезенхимальными дисплазиями. Гематол. и трансфузиол. 1993. 38 (5). 28–30.Barkagan Z.S., Peregudova I.G, Sukhanova G.A., Solomina T.A. On blood clotting disorders in patients with mesenchymal dysplasia. Gematol. i transfuziol. 1993. 38 (5). 28–30. in Russian.Баркаган З.С., Суханова Г.А., Буевич Е.И. и др. Геморрагические мезенхимальные дисплазии: основные нарушения в системе гемостаза и принципы их коррекции. Консилиум. 2000. 6 (16). 6–9.Barkagan Z.S., Sukhanova G.A., Buevich E.I. i dr. Hemorrhagic mesenchymal dysplasia: the main disorders in the hemostasis system and the principles of their correction. Konsilium. 2000. 6 (16). 6–9. in Russian.Гладких Н.Н., Ягода А.В. Клинико-патогенетические аспекты изменений в системе гемостаза при врождённой дисплазии соединительной ткани. Гематология и трансфузиология. 2007. 3. 42–47.Gladkikh N.N., Yagoda A.V. Clinical and pathogenetic aspects of changes in the hemostasis system in congenital connective tissue dysplasia. Gematologiya i transfuziologiya. 2007. 3. 42–47. in Russian.Стуров В.Г., Чупрова А.В. Нарушение гемостаза при наследственных коллагенопатиях в рамках синдромов системной мезенхимальной дисплазии. Тромбоз. Гемостаз и реология. 2005. 3. 24-–31.Sturov V.G., Chuprova A.V. Violation of hemostasis in hereditary collagenopathies in the framework of systemic mesenchymal dysplasia syndromes. Tromboz. Gemostaz i reologiya. 2005. 3. 24–31. in Russian.Суханова Г.А., Котовщикова Е.М., Буевич Е.И., Момот А.П. Мезенхимальные дисплазии: Новые сочетания нарушений гемостаза. В кн. Проблемы патологии системы гемостаза. Бийск. 2007. 225– 228.Sukhanova G.A., Kotovshchikova E.M., Buevich E.I., Momot A.P. Mesenchymal dysplasia: New combinations of hemostatic disorders. In: Problems of pathology of the hemostasis system. Biysk. 2007. 225–228. in Russian.Суханова Г.А. Клиника, диагностика и коррекция геморрагических и тромботических синдромов при мезенхимальных дисплазиях. Авт. дисс. д.м.н. 2004. 44 с.Sukhanova G.A. Clinic, diagnosis and correction of hemorrhagic and thrombotic syndromes in mesenchymal dysplasia. [Author of the dissertation] Barnaul. Altai State Medical University. 2004. in Russian.Нармания И.Т., Гущин Д.К., Куприянов А.А. Случай успешной коррекции дефекта межпредсердной перегородки у ребенка 1 года 6 месяцев с сопутствующим синдромом TAR. Детские болезни сердца и сосудов. 2018. 15 (4). 245-248. DOI: 10.24022/1810-0686-2018-15-4-245-248.Narmaniya I.T., Gushhin D.K., Kupriyanov A.A. A case of successful correction of an atrial septal defect in a child of 1 year 6 months with concomitant TAR syndrome. Detskie bolezni serdcza i sosudov. 2018. 15 (4). 245-248. DOI: 10.24022/1810-0686-2018-15-4-245-248.Баркаган З.С., Тамарин И.В., Кондакова Г.Б. и др. Сочетание второго типа ТАР-синдрома с дефицитом фактора X, иммунной недостаточностью и пролабированием митрального клапана. Тер. арх. 1986. 9. 137-139.Barkagan Z.S., Tamarin I.V., Kondakova G.B. i dr. The combination of the second type of TAR syndrome with factor X deficiency, immune deficiency and mitral valve prolapse. Ter. arkh. 1986. 9. 137-139. in Russian.Karaman I., Karaman A., Ozalevli S.S. et al. TAR syndrome with annular pancreas and anal atresia – a case report. Eur J Pediatr Surg. 2004 Apr. 14 (2).123-5. doi: 10.1055/s-2004-815860.Karaman I., Karaman A., Ozalevli S.S. et al. TAR syndrome with annular pancreas and anal atresia – a case report. Eur J Pediatr Surg. 2004 Apr. 14 (2).123-5. doi: 10.1055/s-2004-815860.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.