zabmedvestnikЗабайкальский медицинский вестникTransbaikalian Medical Bulletin1998-6173Читинская государственная медицинская академия10.52485/19986173_2023_4_113zabmedvestnik-221Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ, ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЕ КЛИНИЧЕСКИМ НАБЛЮДЕНИЕМSCIENTIFIC REVIEWS ILLUSTRATED WITH CLINICAL CASE STUDIESМножественные астроцитарные гамартомы у пациентов с туберозным склерозомMultiple astrocytic hamartomas in patients with tuberous sclerosisЖуковаС. И.ZhukovaS. I.

664033, г. Иркутск, ул. Лермонтова, д. 337

664033, Irkutsk, Lermontov str., 337

СамсоновД. Ю.SamsonovD. Yu.

664033, г. Иркутск, ул. Лермонтова, д. 337

664033, Irkutsk, Lermontov str., 337

ЧанчиковК. А.ChanchikovК. А.

664049, г. Иркутск, м/р Юбилейный, д. 100

664049, Irkutsk, Yubileyny, 100

Иркутский филиал Федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияIrkutsk branch of S. Fyodorov “Eye microsurgery” Federal State Institution of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationИркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской федерацииРоссияIrkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education - a branch of Russian Medical Academy of Continuing Professional Education of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation20230808202404113118Copyright © Жукова С.И., Самсонов Д.Ю., Чанчиков К.А., 20242024Жукова С.И., Самсонов Д.Ю., Чанчиков К.А.Zhukova S.I., Samsonov D.Y., Chanchikov К.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zabmedvestnik.ru/jour/article/view/221

Туберозный склероз является мультисистемным поражением организма человека, заключающимся в образовании доброкачественных новообразований в различных органах и системах. Специфичность заболевания связана с генетическими мутациями в генах TSC-1 и TSC-2, являющимися супрессорами опухолевого роста. Диагностика туберозного склероза в раннем детском возрасте крайне затруднительна и зачастую данные пациенты наблюдаются и лечатся с диагнозом эпилепсия, задержка умственного развития и многочисленные новообразования различных тканей органов и систем.

В представленной статье показаны два клинических случая туберозного склероза с характерными офтальмологическими проявлениями данной патологии. Наличие астроцитарных гамартом, которые являются первичным диагностическим критерием заболевания, обусловливает необходимость проведения своевременной офтальмодиагностики с целью выявления основного заболевания.

Tuberous sclerosis is a multisystem lesion of the human body, consisting in the formation of benign neoplasms in various organs and systems. The specificity of the disease is associated with genetic mutations in the TSC – 1 and TSC – 2 genes, which are suppressors of tumor growth. Diagnosis of tuberous sclerosis in early childhood is extremely difficult and often these patients are observed and treated with a diagnosis of epilepsy, mental retardation and numerous neoplasms of various tissues of organs and systems.

The presented article shows two clinical cases of tuberous sclerosis with ophthalmological manifestations of this pathology. The presence of astrocytic hamartomas, which are the primary diagnostic criterion of the disease, makes it necessary to conduct full ophthalmic examination in time in order to identify the disease.

 

туберозный склерозретинальные астроцитарные гамартомыфакоматозытуберозный склерозный комплексtuberous sclerosisretinal astrocytic hamartomasphacomatosestuberous sclerosis complexReferencesДорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Диагностика и лечение. М. 2017.Dorofeeva M.Yu. Tuberous sclerosis. Diagnosis and treatment. М. 2017.Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M., et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021. 123. 50-66. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M., et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021. 123. 50-66. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011Мосин И.М., Балаян И.Г. Офтальмологические проявления туберозного склероза. В кн.: Туберозный склероз. Под ред. Дорофеевой М.Ю. – М. Практическая медицина. 2012.Mosin I.М., Balayan I.G. Ophthalmological manifestations of tuberous sclerosis // In the book: Tuberous sclerosis. Ed. Dorofeeva M.Y. M. Practical medicine. 2012. in Russian.Pichi F., Massaro D., Serafino M., et al. Retinal astrocytic hamartoma: Optical Coherence Tomography Classification and Correlation With Tuberous Sclerosis Complex. Retina. 2016. 36 (6). 1199-208.Pichi F., Massaro D., Serafino M., et al. Retinal astrocytic hamartoma: Optical Coherence Tomography Classification and Correlation With Tuberous Sclerosis Complex. Retina. 2016. 36(6). 1199-208.Ольшанская А.С., Дмитренко Д.В., Малов И.В., Шнайдер Н.А. Ассоциация поражения органа зрения и головного мозга при нейрокожных синдромах. Современные проблемы науки и образования. 2020. 4. 116.Olshanskaya А.S., Dmitrenko D.V., Malov I.V., Shnaider N.А. Association of visual organ and brain damage in neurocutaneous syndromes. Modern problems of science and education. 2020. 4. 116. in Russian.Cusmai R., Moavero R., Bombardieri R., Vigevano F., Curatolo P. Long-term neurological outcome in children with early-onset epilepsy associated with tuberous sclerosis. Epilepsy Behav. 2011. 22 (4). 735-9.Cusmai R., Moavero R., Bombardieri R., Vigevano F., Curatolo P. Long-term neurological outcome in children with early-onset epilepsy associated with tuberous sclerosis. Epilepsy Behav. 2011. 22(4). 735-9.O’Callaghan F.J.K., Shiell A.W., Osborne J.P., Martyn C.N. Prevalence of tuberous sclerosis in UK. Lancet. 1998. 23. 318-319.O’Callaghan F.J.K., Shiell A.W., Osborne J.P., Martyn C.N. Prevalence of tuberous sclerosis in UK. Lancet. 1998. 23. 318-319.Islam M.P. Tuberous Sclerosis Complex. Seminars in Pediatric Neurology. 2021. 37. 100875. doi:10.1016/j.spen.2021.100875Islam M.P. Tuberous Sclerosis Complex. Seminars in Pediatric Neurology. 2021. 37. 100875. doi:10.1016/j.spen.2021.100875

The authors declare that there are no conflicts of interest present.